COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Esparragosa Vázquez, Ines 1; Fernández Matarrubia, Marta 2; Moreno-Ajona , David 2; Valentí Azcárate, Rafael 2; Riverol Fernández, Mario 2; De Castro Lorenzo, Purificacion 2; Patiño , Ana 2; Gállego Pérez-Larraya, Jaime 2; Luquin Piudo, Maria Rosario 2
CENTROS
1. Servicio: Neuro-oncología. Hospices Civils de Lyon; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
Las ataxias hereditarias (AH) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas, caracterizadas por presentar alteración en la coordinación e inestabilidad de la marcha lentamente progresivas. Nuestro objetivo fue analizar los aspectos clínicos y genéticos de una cohorte de pacientes con AH.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un estudio descriptivo de una serie de 45 casos con sospecha de AH atendidos en nuestro centro desde 2000 hasta 2017.
RESULTADOS
5 casos fueron excluídos por identificarse en el estudio etiológico causas adquiridas. De los 40 restantes, 15 (35,5%) fueron mujeres y la edad mediana de inicio de los síntomas fue 44 años (RIQ: 25-54 años). El 47,2% presentaron un fenotipo de ataxia cerebelosa pura, y el resto fenotipos complejos con clínica extracerebelosa asociada. 8 pacientes mostraron un patrón de herencia dominante, 29 recesivo o esporádico, 1 ligado al X y 1 no clasificable. En 13 de los 40, se consiguió identificar una causa genética: SCA3 (n=2), ataxia de Friedreich (n=2), SPG7 (n=2), SCA1 (n=1), SCA2 (n=1), SCA18 (n=1), SCA15 (n=1), SYNE1 (n=1), ataxia episódica tipo 2 (n=1), premutación X-frágil (n=1). En nuestra muestra, la rentabilidad de los paneles multigénicos de secuenciación exómica masiva fue de un 42,8% (6/14 estudios positivos).
CONCLUSIONES
La gran heterogeneidad clínica y genética de las AH supone un reto diagnóstico para el neurólogo. Las mutaciones por expansión de trinucleótidos explican el mayor número de casos genéticos de ataxia cerebelosa. Una vez excluídas las mutaciones dinámicas, los paneles genéticos de secuenciación masiva pueden contribuir a identificar el gen responsable en un porcentaje importante de pacientes.
