COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Genis Batlle, David 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
En nuestra extensa serie (Familias M, P y T) la insuficiencia respiratoria es la causa de la muerte en más del 90% de afectados por SCA1. Estudiar las anomalías en la función respiratoria en pacientes afectos de SCA1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiamos pacientes de 3 familias diferentes (M,P y T). Pacientes de ambos sexos. Edades de inicio y número de repeticiones CAG variable. Todos adultos. Se efectúa evaluación clínica neurológica completa en múltiples ocasiones. Se evalúa asociación a problemas de deglución, a amiotrofia y a signos de afectación de motoneurona. Se intentan efectuar pruebas funcionales respiratorias (PFR) a todos ellos.
RESULTADOS
Todos los pacientes tienen problemas de deglución y muchos microaspiraciones y broncopatía(sólo en fases muy avanzadas). Algunos pacientes no pueden efectuar correctamente las PFR y en algunos no se efectúan estudios completos o EMG por razones éticas. Tras pocos años de evolución muchos tienen dificultades para efectuar correctamente el reflejo tusígeno. En todos en los que se han podido efectuar las PFR estas mostraban una insuficiencia respiratoria restrictiva (IRR) o un patrón mixto, nunca obstructivo puro.
CONCLUSIONES
La IRR puede ser debida principalmente afectación de la musculatura respiratoria, tanto de diafragma como de intercostales. Posiblemente por una afectación de segunda motoneurona. La alteración del reflejo tusígeno aparece con antelación a los problemas de IRR y no se asocia inicialmente a afectación de motoneurona. Hipotetizamos que puede haber al menos un nivel superior de afectación a nivel de Formación Reticular Bulbar que impide la ejecución de las secuencia motoras de dicho reflejo.
