COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Sevilla Mantecón, M. Teresa 1; Frasquet Carrera, Marina 1; Mas Estellés, Fernando 2; Vázquez Costa, Juan Francisco 1; Espinos Armero, Carmen 3; Lupo , Vincenzo 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Davidenkow (1927) describió la clínica de una neuropatía con inicio de la debilidad en grupo anteroexterno, pies cavos, afectación de la cintura escapular e hipoestesia distal. A este síndrome le llamo amiotrofia escapuloperoneal. El objetivo es describir un paciente con una nueva mutación en MORC2 (c.1031C>T; p.A344V) asociada a fenotipo escapuloperoneal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Evaluación clínica, estudio electrofisiológico y de RM muscular de un paciente con debilidad muscular progresiva e historia familiar positiva en su padre. Estudio genético mediante panel de genes del probando y estudio de segregación de familiares.
RESULTADOS
Se describe un paciente de 44 años con imposibilidad para caminar de talones desde la infancia, debilidad de inicio distal de extremidades inferiores a los 12 años con caídas frecuentes, progresión a extremidades superiores con dificultad para elevar brazos y dificultad para la manipulación. En el examen clínico se aprecia debilidad tiene un patrón distal y proximal en miembros inferiores y superiores, con relativa preservación de la flexo-extensión de codos y rodillas. La sensibilidad al pinchazo y vibratoria está disminuida distalmente en extremidades. Los estudios electrofisiológicos fueron compatibles con una neuropatía motora y sensitiva axonal asimétrica. La RM muscular mostró infiltración grasa en algunos músculos de la cintura escapular, pelviana, muslos, piernas y pies. La infiltración grasa tiene un patrón multifocal preservándose algunos músculos de los pies y afectándose de forma importante algunos proximales como subescapular o deltoides.
CONCLUSIONES
Este paciente presenta un fenotipo compatible con Síndrome de Davidenkow. Se revisa la literatura de pacientes con mutaciones en MORC2. Financiación: PI12/00946; PI15/0087
