COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Blanco Palmero, Victor Antonio 1; Cantero-Montenegro , Diana 1; Olivé-Plana , Montse 2; null, Aurelio 1; null, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
Mutaciones recesivas en el gen que codifica la teletonina (TCAP) son responsables de la distrofia de cinturas 2G, que se caracteriza por debilidad de predominio proximal con afectación de ambas cinturas, pie caído bilateral y gemelos hipertróficos, de inicio en la adolescencia. Describimos un nuevo fenotipo clínico asociado al déficit de esta proteína: miopatía distal progresiva de inicio tardío.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de un caso clínico.
RESULTADOS
Mujer de 75 años, hija de padres consanguíneos, que desde los 50 presenta debilidad muscular distal de curso progresivo. A la debilidad inicial en la flexoextensión de los tobillos, con marcha con estepaje bilateral, se suma en los últimos años debilidad proximal de cintura pélvica, que le ocasiona dificultades para incorporarse del asiento, aunque la marcha todavía es autónoma con ayuda de un bastón. Los miembros superiores no están afectos. Entre sus pruebas destaca la normalidad de CPK y dos biopsias de bíceps con cambios miopáticos, presencia de vacuolas ribeteadas y signos de proliferación mitocondrial. Un estudio genético por NGS de un panel de genes relacionados con miopatías estructurales, demostró la presencia de una mutación en homocigosis en el exón 2 del gen TCAP (c.256C>T) que produce un codón STOP (p.Gln86Ter) y traduce un truncamiento precoz de la proteína. Un Western Blot confirmó la ausencia completa de expresión de teletonina en un homogenado de músculo.
CONCLUSIONES
Identificamos un nuevo fenotipo clínico (miopatía distal recesiva de inicio tardío) asociado a la ausencia de expresión de teletonina muscular producida por una mutación nueva en homocigosis en el gen TCAP.
