COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Martínez Arroyo, Amaia 1; Fernández Torrón, Roberto 2; López De Munain, Adolfo 2; Rodríguez Sainz, Aida 3; Escalza Cortina, Ines 3; Johnson , Katherine 4; García Bragado, Federico 5; García-Moncó Carra, Juan Carlos 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Galdakao-Usansolo; 2. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 3. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 4. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Institute of Genetic Medicine. Newcastle University; 5. Servicio: Departarmento de Anatomía Patológica. Hospital de Navarra
OBJETIVOS
Describir dos casos de Miopatía de Brody con diferentes variantes heterocigotas probablemente patogénicas en el gen ATP2A1 hallados en un estudio de secuenciación completa del exoma (whole exome sequencing-WES).
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente 1: mujer de 30 años con imposibilidad para el ejercicio con mialgias desde la infancia, mioquimias palpebrales y calambres. CKx6. EMG y RM muscular de EEII normales. Biopsia muscular: cambios miopáticos inespecíficos. Microscopía electrónica: normal. Estudio genético de distrofina normal. Paciente 2: Varón de 51 años. Inició a los 34 con mialgias, calambres tras ejercicio y debilidad progresiva distal en manos. Tía materna diagnosticada de miopatía mitocondrial. CKx2,5. Autoanticuerpos y autoinmunidad negativos. TC muscular: infiltración en compartimento posterior de EEII. Biopsia muscular: inclusiones basófilas sin depósitos de glucógeno. Se practicó en ambos casos un estudio de secuenciación completa del exoma dentro de proyecto MYOSEQ, junto con otros 1000 casos de pacientes con debilidad de cinturas e hiperCKemias no filiadas.
RESULTADOS
Se hallaron 4 variantes heterocigotas probablemente patogénicas en el gen ATP2A1: p.Glu121GlyfsTer3 y p.Arg822ProfsTer39 en la paciente 1 y p.Arg143Gln y p.Glu439AspfsTer80 en el paciente 2.
CONCLUSIONES
El gen APT2A1 codifica para la proteína SERCA1 (sarco-endo-plasmic calcium ATPase 1) que está implicada en la decontracción del músculo a través del transporte de calcio al retículo sarcoplásmico. La miopatía de Brody es una enfermedad extremadamente rara, probablemente infradiagnósticada, descrita en 1969, en la que se describen calambres musculares y retraso en la relajación muscular. El reconocimiento de esta entidad es importante en pacientes con la clínica descrita y sin diagnóstico filiado.
