COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Seijo Raposo, Ivan Manuel 1; Rivero de Aguilar Pensado, Alejandro 2; García Sobrino, Tania 2; Pardo Fernández, Julio 2; López Traba, Alberto 2; Arias Gómez, Manuel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
Describir un caso de enfermedad de Andersen-Tawil, enfermedad rara producida por mutaciones en el gen KCNJ2, que cursa con clínica neuromuscular, cardíaca y variables dismorfias sistémicas
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico: mujer que consultó a los 21 años por dolor en extremidades inferiores, intolerancia al ejercicio y debilidad fluctuante de predominio en extremidades inferiores. Estaba a seguimiento en Cardiología arritmias ventriculares complejas, detectadas a los 5 años de edad de manera casual. No tenía antecedentes familiares destacables.
RESULTADOS
Talla baja, hipertrofia de pantorrillas, clinodactilia de meñiques y micrognatia. Mínima debilidad proximal y distal en miembros inferiores. Leve elevación de CK y patrón miopático en EMG. En estudio de RM leve infiltración de grasa de músculos paraespinales y de miembros inferiores. Biopsia de músculo: fibras pequeñas y núcleos centrales; aumento de fibras tipo I; inmunohistoquímica normal. En cardiología se realizaron RM cardiaca, estudio electrofisiológico y biopsia endomiocárdica sin objetivarse cardiopatía orgánica. En estudio genético-molecular se detectó la mutación NP_000882.1:p.Thr75Met en heterocigosis, que no presentaban ninguno de sus progenitores ni su única hermana. Su cuadro miopático no ha progresado y se encuentra cardiológicamente asintomática con antiarrítmicos. Ha presentado aisladas crisis comiciales en probable relación con sangrado de cavernoma frontal.
CONCLUSIONES
Más de un tercio de los casos de enfermedad de Andersen-Tawil se deben a mutaciones de novo. La variabilidad de sus manifestaciones clínicas multisistémicas supone un reto diagnóstico. La severidad de la afectación cardíaca, con riesgo variable de muerte súbita, condiciona la necesidad de seguimiento continuado.
