COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Salgado Cámara, Paula 1; Barredo Valderrama, Estibaliz 2; Martín Gómez, Miguel Angel 3; Simón Campo, Paula 3; Miranda Herrero, Concepcion 2; Vázquez López, Maria 2; De Castro De Castro, Pedro 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neuropediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Las ceroidolipofuscinosis neuronales son enfermedades neurodegenerativas por depósito lisosomal, caracterizadas por deterioro intelectual y motor, déficit visual, epilepsia y fallecimiento temprano. Su diagnóstico requiere realizar análisis de actividad enzimática y test genéticos moleculares. La ceroidolipofuscinosis tipo 1 (CLN1) está causada por alteración de la enzima lisosomal PPT1 (palmitoil-proteína-tioesterasa1); sus variantes patogénicas más comunes son p.Arg122Trp y p.Arg151Ter, aunque se conocen más de sesenta. Presentamos una paciente con CLN1 causada por una mutación previamente no descrita.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña de siete años seguida por retraso madurativo global, alteración conductual y deterioro motor progresivo. Comenzó a los tres años, con estancamiento en la adquisición del lenguaje, dificultades atencionales y cambios conductuales; progresivamente presentó deterioro intelectual y, desde los seis años, torpeza al deambular con caídas.
RESULTADOS
Analítica completa, cariotipo y estudio X frágil, sin alteraciones. RMN cerebral con atrofia generalizada, e hiperintensidad de sustancia blanca profunda con hipointensidad de los tálamos en secuencia T2, alteraciones sugestivas de enfermedad metabólica. Exploración oftalmológica y PEV, normales. EEG con actividad epileptiforme en cuadrantes posteriores bilateralmente, mayor izquierda. El estudio de enzimas lisosomales muestra disminución significativa de la actividad de PPT1; el estudio genético informa de cambio c.398T>G p.Met133Arg en el exón 4 en homozigosis, mutación no descrita previamente.
CONCLUSIONES
Aunque no existe tratamiento para detener o revertir sus síntomas, ante estas enfermedades es fundamental la sospecha clínica y radiológica y el estudio enzimático y genético, para optimizar tratamientos y ofrecer pronóstico y consejo genético. En este sentido, describir nuevas mutaciones es esencial para avanzar en su conocimiento y diagnóstico.
