COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Hernández Navarro, Pilar 1; Torregrosa Martínez, Maria Henedina 2; Castro Fernández, Bernardo Andy 2; González Robles, Cristina 2; García Díaz, Juan de Dios 3; Mesa Latorre, Jose Maria 3; Izquierdo Esteban, Laura 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Cristina; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Príncipe de Asturias
OBJETIVOS
Definir las características epidemiológicas, clínicas, genéticas y radiológicas del CADASIL en la población diana del H.U.Príncipe Asturias.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó estudio genético y análisis de diferentes variables en 17 pacientes reclutados desde Neurología y Genética con sospecha de CADASIL desde el año 2010 a la actualidad.
RESULTADOS
En nuestros sujetos (rango de edad: 33-72 años) únicamente existía parentesco entre 4. En 9 el estudio se inició por sospecha clínica, en 7 por antecedentes familiares y en 1 por neuroimagen compatible. La clínica de debut fue: ictus (33.3%, 48-65 años), migraña (26.6%, 16-44 años), alteraciones anímicas (20%, 37-53 años) y deterioro cognitivo (20%, 48-65 años). Tres de las 4 biopsias cutáneas realizadas presentaron hallazgos característicos y 1 fue inespecífica. Radiológicamente se identificaron lesiones típicas en 12 pacientes. El estudio genético fue negativo en el 75% de sujetos con RM normal. La media de años transcurridos desde el inicio de síntomas hasta el diagnóstico definitivo fue de 6,8. El estudio genético identificó mutación patogénica en 10 sujetos, fue no concluyente en 3, negativo en otros 3 y un último se encuentra pendiente de resultado definitivo.
CONCLUSIONES
Evidenciamos una distribución característica de los síntomas al debut según la edad, una gran rentabilidad diagnóstica del estudio anatomopatológico (correlación 100% con resultados genéticos), la importancia de la distribución de lesiones en neuroimagen como marcador de sospecha y la relevancia del estudio genético como diagnóstico definitivo (incluyendo en esta muestra una mutación patogénica nueva, presentada en la Reunión Anual de la SEN 2016 por este mismo grupo de trabajo).
