COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Mota Balibrea, Victoria Carlota; Alonso Pérez, Jorge; Henao Ramírez, Jeidy Marcela; Rodríguez Álvarez- Cienfuegos, Juan; Hernández Tost, Hugo; Rodriguez Espinosa, Norberto; Villar van den Weygaert, Claudia
CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Hospital Universitario Nuestra Sra. de Candelaria
OBJETIVOS
Comunicar dos casos de neuropatía óptica asociada a mutaciones secundarias en ADN mitocondrial en mujeres.
MATERIAL Y MÉTODOS
Recopilación de historias clínicas y exámenes complementarios; y revisión de la literatura.
RESULTADOS
Caso 1: Mujer de 17 años que comenzó con clínica progresiva de disminución de agudeza visual indolora en ambos ojos desde los 14 años. En el fondo de ojo se observan papilas pálidas bilaterales y drusas en nervio óptico y en PEV una neuropatía óptica mixta bilateral. Caso 2: Mujer de 36 años sin factores de riesgo, con antecedentes personales de tortícolis derecha. Durante un estudio oftalmológico por pupila de Addie izquierda, se descubre severa afectación de los campos visuales de ambos ojos. El fondo de ojo presenta pigmentación peripapilar de predominio izquierdo. En ambos casos se descartan otras causas y en el estudio genético para Leber, se detectan las mutaciones T4216C y G15257A por amplificación de PCR.
CONCLUSIONES
La LHON es una enfermedad mitocondrial de predominio masculino, donde aproximadamente el 50% de los hombres y solo el 10% de las mujeres que presentan las mutaciones primarias, desarrollan la enfermedad. El papel patogénico de las mutaciones secundarias en el desarrollo de LHON no está claro. En la literatura se han comunicado otros casos asociados a la presencia de mutaciones secundarias, aunque no en mujeres. Reforzamos la hipótesis, de que probablemente estas mutaciones sean patogénicas y, puede que produzcan manifestaciones clínicas más larvadas en mujeres que en hombres; por lo que debemos pensar en ella ante pérdidas de visión indolora bilateral sin otra causa aparente.
