COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Tejera Parrado, Cristina 1; Oliva Ariza, Guillermo 1; Jesús Maestre, Silvia 1; Adarmes Gomez, Astrid Daniela 1; Bernal Bernal, Inmaculada 1; Bonilla Torbio, Marta 1; Buiza Rueda, Dolores 1; Carrillo García, Fatima 1; Vargas González, Laura 1; Carballo Cordero, Manuel 1; Gómez Garre, Pilar 1; Mir Rivera, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa de etiología multifactorial. Existen genes causativos y de susceptibilildad asociados a la enfermedad. En total 28 loci de riesgo se consideran asociados a la EP tras un estudio de meta-análisis en población de origen europeo. Se replicaron 5 de estos 28 loci en una población del sur de España (ACMSD/TMEM163, MAPT, STK39, MIR4697 y SREFB/RAI1). Nuestro objetivo es comprobar si estos 5 loci suponen un riesgo en la EP en otra población mayor del sur de España.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 711 pacientes con EP y 878 controles sanos. Se emplearon sondas Taqman para analizar los loci ACMSD/TMEM163 (rs6430538), MAPT (rs17649553), MIR4697 (rs329648) y SREFB/RAI 1(rs11868035). Para el locus STK39 (rs1955337) se empleó High Resolution Melting (HRM) y posterior secuenciación de las muestras con curvas de disociación anormales. Para analizar las diferencias en las frecuencias alélicas en los SNPs genotipados se empleó una regresión logística (PLINK).
RESULTADOS
Se replicó la asociación con la EP de los lociACMSD/TMEM163 (OR 1,314) y STK39 (OR 1,474) en la población estudiada (p<0,05 corregida por Bonferroni), pero no en los loci MAPT y SREFB/RAI 1. El quinto locus falló en el genotipado y no se pudo analizar. Los OR de los loci analizados siguen la misma dirección que en estudios previos, excepto el locus MIR4697.
CONCLUSIONES
Los resultados sugieren que los loci ACMSD/TMEM163 y STK39 son un factor de riesgo en el desarrollo de la EP en población del sur de España, pero no los loci MAPT y SREFB/RAI 1.
