COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Uriarte Pérez de Urabayen, David 1; Panades de Oliveira, Luisa 1; Rodríguez López, Claudia 1; Garzo Caldas, Nicolas 1; Calleja Castaño, Patricia 1; Hernández Laín, Aurelio 2; Villarejo Galende, Alberto 1; Méndez Guerrero, Antonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
El síndrome de temblor- ataxia asociado al X frágil (FXTAS) se describió por vez primera en el año 2001. Desde el inicio algunos hallazgos en neuroimagen como la hiperintensidad de señal de los pedúnculos cerebelosos medios en secuencias potenciadas en T2 y FLAIR se consideraron característicos del síndrome e incluso forman parte de los criterios diagnósticos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso clínico.
RESULTADOS
Varón de 79 años sin antecedentes familiares de interés que presenta un cuadro lentamente progresivo consistente en ataxia truncal y de la marcha, temblor cinético intencional en ambas extremidades superiores y deterioro cognitivo de perfil frontal. Se diagnóstica de FXTAS al detectarse 110 repeticiones del triplete CGG (rango de premutación) en el gen FMR1 (“Fragil Mental Retardation 1”) del cromosoma X. Se dispone, igualmente, de confirmación anatomopatológica. En las secuencias de difusión en la resonancia nuclear magnética se observan áreas de restricción subcortical y morfología lineal en ambos hemisferios cerebrales.
CONCLUSIONES
En el FXTAS se han descrito algunos hallazgos radiológicos característicos como son la hiperintensidad de señal de los pedúnculos cerebelosos medios; así como la hiperintensidad de señal del esplenio del cuerpo calloso y de la sustancia blanca periventricular. Los hallazgos en las secuencias de difusión de nuestro caso son los característicos de una entidad llamada enfermedad por inclusiones hialinas intranucleares intraneuronales, la cual, entra en le diagnóstico diferencial del FXTAS. Se trata del primer caso de FXTAS con confirmación genética y anatomopatológica donde se describen estos hallazgos en neuroimagen.
