COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Valentí Azcárate, Rafael; Esparragosa Vázquez, Ines; Moreno Ajona, David; Carmona Abellán, Maria del Mar
CENTROS
Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
La cistinosis es una enfermedad metabólica rara, caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas y su posterior depósito en distintos órganos y tejidos. El objetivo de este trabajo es describir las manifestaciones neurológicas de pacientes con cistinosis y discutir el manejo de estos casos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presentan dos casos clínicos de pacientes con cistinosis que presentan como manifestación neurológica principal un síndrome de hipertensión intracraneal.
RESULTADOS
Presentamos dos casos de mujeres diagnosticadas de cistinosis en el primer año de vida, con retraso del crecimiento, síndrome de Fanconi e insuficiencia renal progresiva como principales manifestaciones. Ambas fueron sometidas a trasplante renal y han seguido revisiones periódicas en oftalmología, objetivándose edema de papila bilateral a los 23 y 18 años respectivamente. La primera paciente presenta episodios de cefalea inespecífica ocasional sin otras manifestaciones y asocia una anomalía de Arnold-Chiari; la segunda se encuentra asintomática desde el punto de vista neurológico. Ninguna tiene afectación visual. En la punción lumbar se objetivan presiones de salida del LCR de 46 y 39 cmH2O respectivamente. En ambos casos se instaura tratamiento con Acetazolamida 250 mg/día objetivándose una disminución del edema de papila.
CONCLUSIONES
La hipertensión intracraneal es una complicación frecuentemente desarrollada en pacientes con cistinosis. Se debe a la acumulación de cristales de cistina en las vellosidades aracnoideas, impidiéndose la correcta reabsorción del LCR. El tratamiento precoz con Acetazolamida parece revertir el proceso y puede evitar la aparición de complicaciones como la pérdida de visión, aunque la derivación ventriculoperitoneal puede llegar a ser necesaria.
