COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; Esguevillas Cansino, Gara 3; Zurdo Hernández, Martin 4; Turpín Fenoll, Laura 5; Millán Pascual, Jorge 5; null, Gemma 3; Adeva Bartolomé, Teresa 6; Cubo Delgado, Esther 7; Rojo Sebastián, Ana 8; Rubio Pérez, Lluisa 8; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Díez Fairén, Monica 9; Pastor Muñoz, Pau 10; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García-Albea Ristol, Esteban 8; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 3. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 6. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 7. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 10. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED
OBJETIVOS
El posible papel del ácido gammaaminobutírico (GABA) en la fisiopatología del síndrome de piernas inquietas (SPI) ha sido sugerido por la mejoría sintomática del mismo con fármacos de acción GABAérgica (gabapentina, pregabalina). Se ha descrito correlación positiva de niveles de GABA en tálamo con índice de movimientos periódicos en piernas y con severidad del SPI. Hemos investigado la posible asociación de los polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) más comunes de los genes de los receptores GABAérgicos rho1, 2 y 3 (GABRR1, GABRR2, GABRR3) alfa4 (GABRA4), epsilon (GABRE) y theta (GABRQ) con el riesgo para desarrollar SPI.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos un ensayo TaqMan diseñado para detectar los SNPs más comunes de los genes GABRR1 (rs12200969 y rs1186902), GABRR2 (rs282129), GABRR3 (rs832032) GABRA4 (rs2229940), GABRE (rs1139916) y GABRQ (rs3810651) en 205 pacientes con SPI y 230 controles pareados por edad y sexo.
RESULTADOS
La frecuencia del genotipo GABRR3rs832032TT y del alelo GABRR3rs832032T fue significativamente mayor en pacientes con SPI que en controles (la frecuencia alélica permaneció significativa tras corrección para comparaciones múltiples), tanto en la serie completa como en el sexo femenino. Las frecuencias de los restantes genotipos y variantes alélicas no difirieron significativamente entre pacientes y controles, y ninguna de ellas se relacionó con historia familiar positiva y severidad del SPI. Los pacientes portadores de genotipo GABRA4rs222940TT tuvieron edad de comienzo del SPI significativamente menor que los portadores de los otros 2 genotipos.
CONCLUSIONES
El polimorfismo GABRR3rs832032 se relacionó con el riesgo para SPI y el GABRA4rs222940 con la edad de comienzo del mismo.
