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Progresión a enfermedad de Parkinson en portadores asintomáticos de la mutación G2019S de LRRK2: un estudio prospectivo a 4 años con DaTSCAN seriado

Progresión a enfermedad de Parkinson en portadores asintomáticos de la mutación G2019S de LRRK2: un estudio prospectivo a 4 años con DaTSCAN seriado

COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 18:00

AUTORES

Sánchez Rodríguez, Antonio 1; Sierra Peña, Maria 2; Martínez Rodríguez, Isabel 3; Sánchez Juan, Pascual 2; González Aramburu, Isabel 2; Jiménez Alonso, Mikel 3; Serrano Cárdenas, Karla Monserrath 2; Berciano , Jose 2; Banzo , Ignacio 3; Infante Ceberio, Jon 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Medicina. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

OBJETIVOS

El seguimiento de portadores asintomáticos de la mutación G2019S de LRRK2 permite arrojar luz sobre la EP prodrómica. Hemos estudiado prospectivamente biomarcadores clínicos y de imagen molecular para evaluar su utilidad como predictores de fenoconversión a enfermedad de Parkinson (EP) y estimar mediante imagen molecular seriada la pérdida de terminales dopaminérgicas en la etapa premotora.

MATERIAL Y MÉTODOS

32 portadores asintomáticos de la mutación G2019S de LRRK2, con evaluación inicial y a los 4 años, incluyendo: UPDRS-III, prueba de olfato UPSIT y DaTSCAN (con análisis semicuantitativo).

RESULTADOS

Veinticinco portadores (64.4 ± 12 años, 61% mujeres) fueron completamente evaluados a 4 años. Tres habían convertido a EP. La UPDRS III basal y la edad fueron mayores en los que convirtieron a EP comparados con los no convertidores (ns). En el DaTSCAN basal los convertidores tenían menor captación estriatal (p = 0,002). La pendiente de la captación entre los dos DaTSCAN fue similar entre convertidores y no convertidores. Un DaTSCAN basal con una relación de unión estriatal inferior a 1 predijo con alta sensibilidad y especificidad la conversión a EP (p = 0,006). La puntuación UPSIT al inicio y a 4 años fue similar entre convertidores y no convertidores.

CONCLUSIONES

La tasa de conversión a EP a los 4 años en esta cohorte de ~ 64 años fue del 12%. El análisis semicuantitativo del DaTSCAN podría ser útil para predecir la conversión temprana a EP en portadores asintomáticos de la mutación G2019S de LRRK2. La pérdida de olfato no es un buen predictor de fenoconversión a EP.

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