COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Pedrosa Hernández, Irene 1; Montiel Morillo, Elena 1; Belmonte Jimeno, Izaskun 1; Bascuñana Ambrós, Helena 1; Capapé Genzor, Yolanda 1; Cuartero Archs, Jordi 1; Lleixà Rodriguez, Cinta 2; Gallardo Vigo, Eduard 2; Illa Sendra, M. Isabel 2; Díaz Manera, Jordi 2
CENTROS
1. Servicio: Medicina Física y Rehabilitación. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Las disferlinopatías son un grupo de enfermedades genéticas de herencia recesiva producidas por mutaciones en el gen DYSF. Se han descrito diversos fenotipos siendo la forma de debilidad de cinturas y la miopatía distal las más frecuentes. La debilidad muscular empeora lentamente, si bien no se conoce como se produce esta degeneración.Nuestro objetivo fue conocer cuál es el ritmo de progresión de la enfermedad en un grupo de pacientes con déficit de disferlina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos un estudio prospectivo observacional internacional. Se realizaron durante 3 años y en cinco visitas evaluaciones clínicas de fisioterapia y resonancia magnética.Las evaluaciones de fisioterapia consisten en balance muscular manual, miometría manual, pruebas funcionales motoras, escalas de actividades de la vida diaria y función respiratoria. El análisis estadístico se ha realizado mediante estudio de ANOVA considerando significativos p<0.05.
RESULTADOS
Se presentan los datos de 14 pacientes (42’85% mujeres) con una edad media de 36’2 años. Al inicio del estudio un 78’57% eran ambulantes. Hemos observado diferencias significativas en los datos obtenidos entre la visita basal y el tercer año de seguimiento en los test motores realizados incluyendo test muscular manual, miometría manual, test de 6 minutos marcha, test up & go, tiempo de subir y bajar 4 escalones, escala Egen Klassifikation, Activlim y función respiratoria.
CONCLUSIONES
Hemos identificado un conjunto de pruebas funcionales motoras que son útiles para evidenciar diferencias significativas en la progresión de las disferlinopatías en un período corto de tiempo, lo que proporciona información muy relevante para el futuro desarrollo de ensayos clínicos en esta enfermedad.
