COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Fernández Torrón, Roberto 1; Marini Bettolo, Chiara 2; Lochmüller , Hanns 2; Straub , Volker 2; Evangelista , Teresinha 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Institute of Genetic Medicine
OBJETIVOS
La miopatía por cuerpos de inclusión con Paget y demencia frontotemporal (IBMPFD) es una enfermedad autosómica dominante por mutaciones en el gen de la valosina. El objetivo del estudio es describir las características clínico-radiologicas de 10 pacientes con IBMPDF.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudiaron 6 hombres y 4 mujeres. La resonancia magnética muscular (RMM) se realizó en un escáner de 1.5 Teslas y se analizaron las secuencias T1 axial y STIR en miembros inferiores. Los músculos fueron evaluados con la escala semicuantitativa de Mercuri en las secuencias T1.
RESULTADOS
La edad media de inicio fue 43,5 años (31-68).6 pacientes tenían debilidad proximal y distal, 2 puramente distal y 2 puramente proximal. La mutación más frecuente fue c.464G>A. La edad media en el momento de la RMM fue de 49,4 (33-77) años con una duración de enfermedad de 5,9 +/- 3,8 años. El gemelo medial (mediana en Mercuri: 4), glúteo menor (3), sóleo (2b), todos los vastos (2b), isquiotibiales (2b) y el compartimento anterior de la pierna. En 8 pacientes se detectaron áreas focales de sustitución grasa (bolsillos de grasa), hallazgo que fue más frecuentemente encontrado en el bíceps femoral, vasto lateral, semimembranoso y tibial anterior. Seis pacientes tenían cambios en las secuencias STIR.
CONCLUSIONES
La RMM en IBMPFD muestra un patrón difuso proximal y distal donde el glúteo menor, gemelo medial, vastos, isquiotibiales y tibial anterior son los músculos más afectados. Las áreas focales de sustitución grasa (bolsillos de grasa) son un hallazgo muy frecuente que podría ayudar en el diagnóstico diferencial con otras miopatías.
