COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Segovia Simón, Sonia 1; Cortés Vicente, Elena 1; Díaz Manera, Jordi 1; Rojas García, Ricard 1; Olivé , Montse 2; Paradas , Carmen 3; Vílchez , Juan Jesus 4; López de Munain , Adolfo 5; Rivas Infante, Eloy 6; Hernández Lahín, Aurelio 7; García Bragado, Federico 8; Illa Sendra, Isabel 1; Grupo de estudio de la MCI , - 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 6. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Rocío; 7. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 8. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
Los registros para enfermedades raras han demostrado su utilidad para realizar estudios en enfermedades de baja prevalencia. Nuestro objetivo es investigar las características de los pacientes con MCI esporádica en España, mediante un registro clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se diseñó un registro de MCI con la colaboración de especialistas de todo el país, como parte del proyecto Registro Español de Enfermedades Neuromusculares (NMD-ES). Los pacientes se localizaron a través de neurólogos y de servicios de anatomía patológica de hospitales especializados en análisis de biopsias musculares. Los pacientes se clasificaron siguiendo los criterios diagnósticos de la 188th ENMC International Workshop on IBM in 2011. Financiación: FIS PI 13/00772-Novartis
RESULTADOS
Se registraron 51 pacientes, 38 hombres. Edad media de presentación fue de 60 años, media de 7 años de retraso diagnóstico (rango 0-26). Se clasificaron en MCI clínico-patológicamente definida: 32,6%; clínicamente definida 37,2% y probable MCI: 30,2%. 16 pacientes (31,37%) fueron previamente diagnosticados con otra enfermedad neuromuscular. El primer síntoma de debut fue debilidad muscular (80%). Disfagia aislada fue encontrada en el 2% de los casos. Durante la progresión desarrollaron otros síntomas: debilidad proximal de miembros inferiores (88,2%), atrofia de cuádriceps (62,7%) y debilidad del flexores de los dedos (41,2%). Disfagia fue encontrado en 37,3% de los casos. 38 pacientes (74,5%) fueron tratados: esteroides (42,1%) o IgIv (34,2%) sin respuesta.
CONCLUSIONES
La MCI es extremadamente rara en España. Los síntomas y progresión son similares a otras series descritas. El registro ha permitido recoger datos de manera sistemática y extraer información fiable para realizar investigación
