COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Pérez Pérez, Alicia 1; Horga Hernández, Alejandro 2; García Sáez, Rafael 2; Villar Quiles, Rocio Nur 2; Romeral Jiménez, Maria 2; Guerrero Sola, Antonio 2; Galán Dávila, Lucia 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Ruber; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT 4C) es una neuropatía autosómico recesiva producida por mutaciones en el gen SH3TC2. Cursa con escoliosis grave, neuropatía desmielinizante sensitivo-motora, deformidades óseas y afectación frecuente de pares craneales (destacando hipoacusia neurosensorial) de inicio precoz. Sin embargo, el fenotipo clínico es amplio, con casos muy graves con hipotonía al nacer y casos leves con debut en la cuarta década. Presentamos una nueva familia con esta enfermedad y una mutación patogénica no descrita previamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hermanos varones de 21 y 22 años, naturales de Colombia, hijos de padres consanguíneos. Comienzan a la edad de 6 años con cuadro progresivo de caídas y deformidades en pies. Posteriormente desarrollan hipoacusia neurosensorial bilateral y escoliosis grave, que ocasiona insuficiencia respiratoria restrictiva y precisa corrección quirúrgica. En la exploración destacaba la afectación de pares craneales (hiporreactividad pupilar y debilidad facial bilateral), debilidad distal de extremidades inferiores, deformidades (pies cavos y dedos en martillo), amiotrofia distal, arreflexia difusa y alteración de la sensibilidad superficial y propioceptiva. Además, el paciente mayor presentaba debilidad proximal y de extremidades superiores.
RESULTADOS
En el ENG se objetivó PNP sensitivo-motora desmielinizante grave. El estudio neuropsicológico evidenció un déficit frontal, visuoperceptivo y capacidad intelectual baja en la escala de WAIS-III. El estudio genético mostró que ambos pacientes eran portadores en homocigosis de la variante c.211C>T (p.Gln71*) en el gen SH3TC2.
CONCLUSIONES
Describimos una mutación no conocida en el gen SH3TC2 causante de CMT4C y apoyamos la amplia heterogeneidad del fenotipo clínico, describiendo una posible afectación cognitiva asociada al cuadro.
