COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Díaz Manera, Jordi 1; Figueroa Bonaparte, Sebastian 1; Segovia Simon, Sonia 1; Belmonte Jimeno, Izaskun 1; Pedrosa Hernandez, Irene 2; Montiel Morillo, Elena 1; Llauger Rosello, Jaume 3; Mayos Perez, Mercedes 4; Alonso Jimenez, Alicia 1; Gallardo Vigo, Eduard 5; Illa Sendra, Isabel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio: Rehabilitación. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio: Radiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio: Aparato respiratorio. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 5. Laboratorio de Neurología Experimental. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) es un trastorno genético caracterizado por debilidad muscular esquelética y respiratoria progresiva. La terapia de reemplazo enzimático (ERT) se establece como el tratamiento principal de estos pacientes. Sin embargo, la mayoría de ellos desarrollan anticuerpos contra ERT administrada y en la actualidad se desconoce el posible efecto de anticuerpos en la eficacia del fármaco.
MATERIAL Y MÉTODOS
Seguimos durante un año a una cohorte de 22 pacientes con LOPD tratados con ERT. Se realizaron un grupo de pruebas de función muscular, analítica sanguínea y resonancia magnética de músculo utilizando técnica de 3 punto Dixon cuantitativa en la visita basal y al primer año. Se analizaron los anticuerpos anti-ERT mediante ELISA. La correlación entre la progresión clinica y radiológica y los títulos de ERT se estableció mediante la prueba de Pearson
RESULTADOS
La duración del tratamiento en visita basal fue de 4,5 años (rango de 1 a 9 años). Se observó progresión en la infiltración grasa de los músculos de muslos del 1,7% después de un año (rango de -1,5 a +6,9%). Se detectaron anticuerpos en 18/22 pacientes en la visita basal que se mantuvieron estables en 15 pacientes en visita anual. No se encontró correlación entre título de anticuerpos anti-ERT y los resultados de los estudios clínicos o radiológicos al año de seguimiento.
CONCLUSIONES
Aunque los anticuerpos anti-ERT fueron detectables en la mayoría de los pacientes tratados, no hubo una correlación entre títulos de anticuerpos y progresión clínica o radiológica en una cohorte de pacientes con LOPD.
