COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Fernández Torrón, Roberto 1; Moore , Ursula 2; Jacobs , Marni 3; Jang , Jiji 3; James , Meredith 2; Mayhew , Anna 2; Paradas , Carmen 4; Díaz Manera , Jordi 5; Rufibach , Laura 6; Mittal , Plavi 6; Eagle , Michelle 2; Cnaan , Avital 7; Hilsden , Heather 2; Lochmuller , Hanns 2; Carlier , Pierre G 8; Grieben , Ulrike 9; Spuler , Simone 10; Tesi Rocha , Carolina 11; W Day , John 11; J Jones , Kristi 12; Bharucha-Goebel , Diana X 13; Salort-Campana , Emmanuelle 14; Harms , Matthew 15; Pestronk , Alan 15; Krause , Sabine 16; Schreiber-Katz , Olivia 16; Walter , Maggie 16; Stojkovic , Tanya 17; Takeda , Shin'ich 18; Mori-Yoshimura , Madoka 18; Bravver , Elena 19; Sparks , Susan 19; Bello , Luca 20; Semplicini , Claudio 20; Pegoraro , Elena 20; Mendell , Jerry R 21; Straub , Volker 2; Bushby , Kate 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Institute of Genetic Medicine; 3. Servicio: Center for Translational Science, Division of Biostatistics and Study Methodology. Children’s National Health System; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 5. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 6. Servicio: The Jain Foundation. The Jain Foundation; 7. Servicio: Epidemiology and Biostatistics. George Washington University; 8. AIM & CEA NMR Laboratory. Pitié-Salpêtrière University Hospital; 9. Servicio: Charite Muscle Research Unit. Charité Medical Faculty and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine; 10. Servicio: Charite Muscle Research Unit. Charité Medical Faculty and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine,; 11. Servicio: Department of Neurology and Neurological Sciences. Stanford University School of Medicine; 12. Institute for Neuroscience and Muscle Research. Children’s Hospital at Westmead; 13. National Institutes of Health. National Institutes of Health; 14. Servicio: Neuromuscular and ALS center. La Timone Hospital; 15. Servicio: Department of Neurology. Washington University School of Medicine; 16. Servicio: Neurology. Friedrich-Baur-Institute; 17. Institut de Myologie. AP-HP, G.H. Pitié-Salpêtrière; 18. Servicio: Neurology. National Center of Neurology and Psychiatry; 19. Carolinas Healthcare System Neurosciences Institute. Carolinas Healthcare System Neurosciences Institute; 20. Servicio: Department of Neuroscience. University of Padova; 21. Servicio: Nationwide Children’s Hospital. Nationwide Children’s Hospital
OBJETIVOS
Las disferlinopatías tienen una edad de inicio y progresión variable, lo que sugiere que podrían existir factores modificadores de enfermedad. El objetivo del estudio es investigar la intensidad de ejercicio físico en la juventud y la progresión de enfermedad en 182 pacientes con disferlinopatía (Jain Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se pasaron cuestionarios internacionales de actividad física en la juventud a 182 pacientes con disferlinopatía (tipo de actividad, frecuencia, intensidad) y el correspondiente gasto metabólico para cada actividad. Dependiendo de la intensidad de ejercicio en la juventud, los pacientes fueron divididos en 4 grupos (0: sin actividad física, 3: actividad física vigorosa e intensa). La edad media del inicio de los síntomas, el primer uso de silla de ruedas y el uso continuo de silla de ruedas se comparó con ANOVA. El estado de ambulación se comparó entre grupos, ajustando los resultados por edad.
RESULTADOS
La edad media del inicio de los síntomas fue 6 años más tarde en el grupo sin actividad física en la juventud (grupo 0), que en el grupo con actividad física más vigorosa e intensa (grupo 3) (p<0,05). La edad media del primer uso de silla de ruedas fue 14 años más tarde en el grupo 0 que en el grupo 3 (p<0,05). Los pacientes del grupo 3 eran menos ambulantes que los del grupo 0 (p<0,05)
CONCLUSIONES
En pacientes con disferlinopatía, la actividad física intensa y vigorosa en la juventud se asocia con un inicio más precoz de enfermedad.
