COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; Martí Martínez, Pilar 2; Pitarch , Inmaculada 2; Azorín Villena, Inmaculada 2; Gomis Coloma, Clara 2; Poyatos , Javier 2; Frasquet Carrera, Marina 2; Vazquez Costa, Juan Francisco 2; Gómez Perpiña, Lorena 2; Vílchez Medina, Roger 2; Sevilla Mantecón, Teresa 2; null, Juan J. 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La enfermedad de Pompe del adulto (LOPD) presenta una gran variabilidad clínica con un espectro que abarca formas presintomáticas, paucisintomáticas y miopatías de perfiles variados. La decisión del momento de iniciar la terapia sustitutiva (TSE) en formas no sintomáticas no se define con claridad en las guías. El objetivo es el seguimiento a largo plazo de una serie de pacientes Pompe asintomáticos/paucisintomáticos
MATERIAL Y MÉTODOS
En una serie de pacientes Pompe asintomáticos/paucisintomáticos, estudiar la evolución clínica, la actividad enzimática en tejidos y RM muscular.
RESULTADOS
Tras el cribaje con DBS de la actividad AGA en 386 pacientes en un solo centro, se detectó disminuida en 30 pacientes paucisintomáticos o con hiperCKemia asintomática. Se confirmó el déficit AGA en linfocitos en 12 casos. Todos ellos presentaron cambios moleculares: 5 pacientes con mutaciones patogénicas que lo justificaban y 7 pacientes con una mutación en heterocigosis +/- variantes inciertas. En uno de ellos se confirmó el diagnóstico por déficit de AGA en músculo. Cuatro de los pacientes Pompe permanecen asintomáticos tras un seguimiento medio de 8.5 años, mientras que dos desarrollaron debilidad axial y proximal en promedio de 15 años, comenzando con TSE. En los asintomáticos la RM muscular mostró alteraciones menores en un paciente.
CONCLUSIONES
La conversión de presintomáticos a sintomáticos en LOPD es variable y en general a largo plazo. Dado el comportamiento evolutivo variable de estas formas no encontramos ningún factor predictivo de la evolución en pacientes asintomáticos salvo tal vez la RM muscular.
