COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Aladrén Sangrós, Jesus Angel 1; Rivero Celada, David 2; Fernández Sanz, Ariadna 1; Rodriguez Gascón, Diego 1; Lambea Gil, Alvaro 1; Errea Abad, Jose Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 2. Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso es una patología rara. Consiste en una tumoración cerebelosa de crecimiento lento, suele manifestarse clínicamente entre la segunda y tercera década de la vida. Se ha asociado con la enfermedad de Cowden, enfermedad genética, autosómica dominante (afectación del gen PTEN), caracterizada por la presencia de lesiones mucocutáneas, hamartomas múltiples y tumores malignos. Presentamos un caso descrito en una mujer de 35 años derivada a nuestra consulta.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 35 años, que acude a la consulta de neurología general por cuadro de cuatro semanas de evolución, consistente en empeoramiento de su cefalea habitual, de características tensionales, sin signos de alarma asociados. Exploración neurológica general sin alteraciones. La resonancia magnética muestra lesión ocupante de espacio en hemisferio cerebeloso izquierdo, iso-hipointenso en T1 e hiperintenso en T2 y FLAIR, asociando hidrocefalia triventricular. Ante los hallazgos descritos se decide exéresis tumoral.
RESULTADOS
Tras su exéresis, la anatomía patológica resulta característica de enfermedad de Lhermitte-Duclos. Posteriormente, por su asociación con enfermedad de Cowden, se realiza estudio genético demostrando mutación del gen PTEN, compatible con dicha entidad.
CONCLUSIONES
Reportamos un caso de enfermedad de Lhermitte-Duclos por su singularidad. Destacando, en este caso, la escasa expresividad de la tumoración cerebelosa. Por otra parte, pensamos, que su asociación con la enfermedad de Cowden, obliga a descartarla, y de confirmarse, realizar un seguimiento posterior más estrecho, ante la alta incidencia de tumores malignos en estos pacientes.
