COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Conde Guzón, Pablo 1; Vázquez Martín, Selma 2; Bartolomé Albistegui, Maria Teresa 3; Conde Bartolomé, Pablo 4
CENTROS
1. Grupo de Investigación en Neuropsicologia. Universidad de León; 2. Servicio: Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 3. Servicio de Neurología. Obra Hospitalaria Nuestra Señora de Regla. León; 4. Servicio de Neuropsicología. Grupo de Investigación en Neuropsicologia (ULE)
OBJETIVOS
El síndrome de Potocki-Lupski (SPL), también conocido como síndrome de duplicación 17p11.2 o trisomía 17p11.2, es un trastorno raro del desarrollo que afecta a 1/20000 nacidos vivos, por lo que se podría estimar que en España 20 niños podrían nacer cada año con este síndrome. Muchos de ellos no reciben un diagnóstico adecuado y por ello es casi desconocido el perfil neuropsicológico asociado a este síndrome.Objetivo: Se trata de describir el perfil neuropsicológico completo de un niño con SPL.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un caso único (varón de 12 años) seguido en su evolución clínica desde el nacimiento en un Servicio de Neuropediatría y al que se le ha realizado un perfil neuropsicológico completo (WISC-IV, Test de la figura compleja de A. Rey, Stroop colores, Test d2, Batería Neuropsicológica NEPSY-II), además de estudio genético, RMN y EEG.
RESULTADOS
Diagnóstico: Hallazgo de cromosomopatía en cariotipo bandas G: 46 XY. Duplicación 17 (p11.2 p11.2) compatible con Síndrome de Potocki Lupski confirmado mediante FISH. Perfil neuropsicológico: En el contexto de un perfil cognitivo bajo, (64, deficiencia ligera) se observa paradójicamente la preservación de alguna de las funciones ejecutivas relacionadas con la memoria de trabajo en el bucle fonológico y agenda visoespacial (que podría ser útil tener en cuenta a la hora de elaborar las pautas relacionadas con su estilo de aprendizaje).
CONCLUSIONES
El caso que describimos no presenta el perfil típico que se describe en la escasa literatura previa sobre el SPL. Conviene estudiar en profundidad el perfil neuropsicológico de todos los niños con diagnóstico SPL.
