COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Assialioui Essanhaji, Abdelilah 1; Dominguez , Raul 1; Barceló , Maria Antonia 2; null, Andres 1; null, Monica 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Grupo de recerca en estadística, ecónometria y salud (GRECS). Universidad de Girona
OBJETIVOS
La expansión del hexanucleótido (GGGGCC) en el gen C9ORF72 es la causa más importante de ELA de origen genético. Puede causar ELA, DFT o ELA-DFT. El objetivo del presente estudio es determinar las diferencias del fenotipo clínico de los pacientes portadores de la expansión en comparación con los no portadores.
MATERIAL Y MÉTODOS
Seleccionamos 249 pacientes diagnosticados de ELA que cumplían los criterios de El Escorial para categoría definitiva y/o probable. Realizamos estudio genético del gen C9ORF72. Analizamos sexo, edad al inicio de los síntomas, fenotipo, DFT, historia familiar de ELA o DFT y supervivencia.
RESULTADOS
El 9,2 % fueron portadores y 90,8 % no portadores. Los resultados de Portadores Vs no portadores son los siguientes; sexo: 26,1 % varones y 73,9 % mujeres Vs 54,4 % varones y 45,6 % mujeres (P=0.010). Fenotipo: espinal 60,9 % y bulbar 39,1 % Vs espinal 67,7 %, bulbar 29,2 % y respiratorio 3,1 % (P=0.635). La media de edad en años al inicio de los síntomas fue de 57.03 Vs 61.7 (P=0.124); Historia familiar en el 52 % Vs 6.6 % (P=<0.05). La presencia de DFT en el 70 % Vs 22.6 % (P=0.003). La media de supervivencia en meses fue de 24.3 Vs 26.9 (P=0.364).
CONCLUSIONES
La presencia de expansión en el gen C9ORF72 condiciona un fenotipo determinado probablemente debido a una cascada patogénica específica. Esta expansión predomina en pacientes mujeres con historia familiar y con presencia de DFT. La presencia de DFT obliga a descartar la expansión aún en ausencia de historia familiar.
