COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Sánchez, Marta 1; Puertas Martín, Veronica 1; López Álvarez, Jorge 2; Herrero San Martín, Alejandro 1; Llamas Velasco, Sara 1; Pérez Martínez, David A. 1; Villarejo Galende, Alberto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Psiquiatría. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
El síndrome de Klinefelter es una cromosomopatía 47XXY que afecta a uno de cada mil varones nacidos vivos. Comúnmente infradiagnosticado, es la causa más frecuente de infertilidad. En algunos casos se asocia con manifestaciones neurológicas como temblor y trastornos conductuales y afectivos, que se han descrito principalmente en la infancia y edad adulta temprana.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 56 años sin antecedentes de interés salvo SAHS en estudio. Presenta un cuadro de temblor cefálico y postural en miembros superiores desde la adolescencia, que se había hecho más acusado en los últimos años. Alrededor de los 50 años comienza a presentar síntomas neuropsiquiátricos consistentes en ansiedad, impulsividad manifiesta con riesgo de autolisis y episodios de alucinaciones visuales, auditivas y cinestésicas. En los últimos cuatro años desarrolla disfunción eréctil secundaria a un hipogonadismo hipergonadotrópico.
RESULTADOS
En la exploración neurológica se observa temblor cefálico en no-no y de acción y postural en ambos miembros superiores, y en el estudio neuropsicológico una disfunción cognitiva leve de perfil fronto-subcortical. El estudio analítico mostró una elevación de gonadotropinas con descenso de los niveles de testosterona sin otras alteraciones, y la resonancia magnética cerebral fue normal. Se pidió un cariotipo, que confirmó la presencia de un Síndrome de Klinefelter (47, XXY).
CONCLUSIONES
El síndrome de Klinefelter puede cursar con manifestaciones neurológicas de inicio en la edad adulta. Es preciso tener en cuenta esta entidad en el diagnóstico diferencial del temblor esencial y trastornos neuropsiquiátricos, si se evidencia disfunción sexual o infertilidad asociadas. El análisis de gonadotropinas puede orientarnos en el diagnóstico.
