COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Flórez Pico, Silvia Milena 1; Fañez Kertelj, Milena 1; Perez Piñeiro, Alba 1; Alvarez Fernández, Elena 1; Miranda Méndez, Silvia 1; Temprano Fernandez, Maria Teresa 1; Solar Sánchez, Dulce Maria 1; Alvarez , Victoria 2; Asensi Álvarez, Jose Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Presentación de una nueva mutación de Paraparesia Espástica Hereditaria
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 60.años de edad que desde los 43 años, presenta dificultad progresiva e insidiosa de la marcha, sin clínica sensitiva ni esfinteriana. En los antecedentes familiares. se constató que su abuela paterna, su padre (ya fallecido) y dos hermanas de este sufrieron alteraciones de la marcha de inicio en la cuarta década de la vida. En la exploración presentaba una paraparesia espástica e hiperreflexica con aumento del área reflexógena y marcha paretoespástica con muslos en aproximación; en miembros superiores existía, tan solo, una ligera hipereflexia. La analítica completa y la neuroimagen que fueron normales y se solicitó un estudio genético.
RESULTADOS
Tras análisis mediante secuenciación autonómica del gen SPG4 se encontró en el exón 10 un cambio de nucleotido T-> C en la posición c.1306 que implica un cambio de aminoácido Ser436Pro. Este cambio no había sido relacionado previamente con la paraparesia espástica autosómica dominante por lo que se trata de una nueva mutación. Se realizó estudio de segregación en otros miembros de su familia, siendo positivo en las dos tías paternas afectas (que presentaban una edad de inicio, una clínica y una exploración superponible a la del paciente) y negativos en 4 primos paternos sanos, lo que confirmaba la causalidad de la mutación.
CONCLUSIONES
Se registra una nueva mutación causante de la paraparesia espástica y se describe su expresión clínica que no difiere del Strümpell-Lorrain clásico.
