COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Lax, Noelia 1; Motos García, Jose Angel 1; Palao Rico, Maria 1; Pellicer Espinosa, Isabel 1; Gómez López, Eliot 1; Sanz Monllor, Ainara 2; Sánchez Ortuño, Isabel 3; Martínez Navarro, M Luisa 1; Marín Marín, Jose 1; Rodríguez García, Jose Manuel 1; Salmerón Ato, M Purificacion 1; García Medina, Ana M 1; Iniesta Valera, Juan Antonio 1; Díaz Ortuño, Antonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Reina Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 3. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal del Noroeste de la Región de Murcia
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) constituye la enfermedad priónica humana más frecuente. El 85-95% de casos son esporádicos, 5-15% familiares y, menos del 1%, iatrogénicos Las manifestaciones principales son la demencia rápidamente progresiva y las mioclonías, aunque la sintomatología inicial puede ser muy variable lo que dificulta el diagnóstico. Presenta un curso progresivo llevando al fallecimiento habitualmente en el primer año tras el inicio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos tres casos diagnosticados en nuestro hospital entre 2014 y 2015.Caso 1:Varón, 53 años, padre fallecido por ECJ esporádica, consulta por deterioro cognitivo y alteración del lenguaje de 10 meses de evolución, a la exploración:mutismo acinético, hiperreflexia, mioclonías y ataxia de la marcha. Caso 2:Varón, 57 años, ingresa por torpeza en extremidades izquierdas de 2 semanas, a la exploración inicial: hemiparesia 4/5 y extinción sensitiva izquierdas con deterioro rápido posterior llegando al mutismo, mioclonías espontáneas y reflejas, actitud distónica en MSI y ataxia.Caso 3:Varón, 69 años, cuadro de 6 meses consistente en alteración cognitiva y motora, a la exploración:mutismo, hipertonía izquierda e hiperreflexia.
RESULTADOS
En todos la RM cerebral fue característica, el EEG mostró actividad periódica generalizada de ondas bifásicas y trifásicas y la proteína 14-3-3 en LCR fue positiva. En el caso 1 se realizó estudio que mostró mutación(p.Glu200Lys) en heterocigosis en exón 2 del gen PRNP. Se realizó en todos estudio neuropatológico, resultando compatible con ECJ.
CONCLUSIONES
Resulta fundamental tener en cuenta la ECJ ante todo paciente con deterioro cognitivo rápidamente progresivo y mantener un alto índice de sospecha incluso en aquellos casos con inicio atípico.
