COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

González Sánchez, Marta; Puertas Martín, Veronica; Herrero San Martín, Alejandro; Llamas Velasco, Sara; Pérez Martínez, David A.; Villarejo Galende, Alberto

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

OBJETIVOS

La demencia semántica es una entidad clínica considerada dentro del espectro de la demencia frontotemporal (DFT). Puede asociar afectación de motoneurona, aunque es menos frecuente que en el resto de variantes de DFT. En la mayoría de los casos cursa con inclusiones intraneuronales de la proteína TAR DNA binding protein 43 (TDP-43), codificada por el gen TARDBP. Solo un 5% de los pacientes presentan historia familiar, describiéndose mutaciones causales en distintos genes (progranulina, C9Orf72) en algunos de ellos. Presentamos un caso de demencia semántica familiar asociado a una mutación del gen TARDBP.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 51 años hipertensa y dislipémica. Presenta un cuadro lentamente progresivo de alteración del lenguaje y trastorno conductual compatible con una demencia semántica. En la resonancia magnética cerebral se observa atrofia temporal anterior bilateral de predominio izquierdo, y en el SPECT cerebral una hipoperfusión fronto-temporal izquierda de predominio temporal. Como antecedentes familiares tiene un hermano con “demencia no especificada” de inicio alrededor de los 50 años. Posteriormente otro hermano de 52 años recibió el diagnóstico de enfermedad de motoneurona tipo Atrofia muscular progresiva.

RESULTADOS

En el estudio genético realizado se observa la mutación c.1147A>G (p.I383V) en heterocigosis en el gen TARDBP, que ya ha sido descrita previamente como patogénica.

CONCLUSIONES

La demencia semántica familiar puede estar causada por mutaciones en el gen TARDBP. En algunas ocasiones se asocia con enfermedad de motoneurona. Existen contados casos descritos en la literatura.