COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Llamas Velasco, Sara; García Redondo, Alberto; Herrero San Martín, Alejandro; Puertas Martín, Veronica; González Sánchez, Marta; Pérez Martínez, David Andres; Villarejo Galende, Alberto

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

OBJETIVOS

La variante “benigna” o “fenocopia” dentro del espectro de la Degeneración Lobar Frontotemporal (DLFT), se caracteriza por una lenta progresión del cuadro clínico consistente en alteraciones conductuales y declive cognitivo en ausencia de atrofia o hipoperfusión en las pruebas de neuroimagen. Inicialmente el estudio anatomo-patológico de necropsias de varios pacientes no mostró hallazgos sugerentes de DLFT y se asumió un sustrato neuropatológico diferente. Recientemente se han descrito varios casos de DLFT lentamente progresiva asociados a mutación en el gen C9orf72.

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción de un caso clínico y revisión de la literatura.

RESULTADOS

Mujer de 86 años sin enfermedades de interés y dos hermanos con demencia, que sobre los 55 presenta un cuadro depresivo y cambio de personalidad. A los 70 conductas obsesivas con repercusión progresiva a nivel funcional siendo a los 75 dependiente para las actividades básicas. Posteriormente agresividad verbal y física y avidez por los dulces. No alteraciones del lenguaje, a nivel motor o en la deambulación. Puntuaba 14/30 en el Minimental de Folstein y 5/18 en la batería frontal (FAB). La exploración neurológica fue normal. Analítica y RM cerebral sin hallazgos relevantes. El SPECT cerebral mostró hipoperfusión fronto-temporal izquierda y el estudio genético confirmó >30 repeticiones de la expansión del hexanucleótido (4G2C) de un alelo del gen C9orf72.

CONCLUSIONES

Este es el sexto caso descrito en la literatura de una demencia frontotemporal variante conductual lentamente progresiva, asociada a una mutación en el gen C9orf72, lo que apoya el amplio espectro de fenotipos clínicos asociados e esta mutación.