COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ruiz Izquierdo, Jessica; Molina Seguin, Jessica; Tandaipan Jaime, Jose Luis; Krupinsky , Jerzy

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa

OBJETIVOS

Revisión del escleromixedema, entidad poco frecuente de fisiopatología, clínica y tratamiento poco conocidos, con síndrome dermato-neuro asociado.

MATERIAL Y MÉTODOS

Describimos el caso de una mujer de 67 años, con historia de escleromixedema de 10 años de duración diagnosticado previamente mediante biopsia de piel; debut con crisis tónico clónicas generalizadas, con paresia derecha braquiocrural residual y recuperación ad integrum en 24h en el trascurso de fiebre y/o cifras tensionales elevadas. Se completó estudio complementario analítico y serológico incluido en LCR, neuroimagen y EEG siendo normales, salvo evidencia de gammapatía monoclonal y ANA's positivos.

RESULTADOS

Nuestra paciente previo al ingreso, padeció 2 episodios de TVP en EEII, y un cuadro de AIT previo, con mutación heterozigota para el gen de la protrombina, y déficit de proteina C. Por ello se suspendió el tratamiento con Ig Ev (que había llevado con éxito vs el cuadro dermatológico), buscando otras alternativas curativas como el bortezomid con corticoterapia.

CONCLUSIONES

Se trata de un tipo de mucinosis con lesiones liquenoides infiltrativas de la piel con biopsia de dermis patognomónica (depósitos de mucina en dermis con fibrosis) asociada a gammapatía monoclonal. Cursa con afectación sistémica y osteoarticular,y en menor grado neurológica entorno a un 10%, siendo muy infrecuente pero letal el síndrome dermato-neuro (crisis tónico clónicas generalizadas desencadenadas con hipertermia o hipertensión, sin otra causa etiológica). Se decribe dentro de los síndromes paraneoplásicos secundarios a mutación de clonas de células plasmáticas, al igual que el mieloma, por ello pese a que su fisiopatología no es bien conocida, responde a los mismos tratamientos.