COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Garzo Caldas, Nicolas; Villarejo Galende, Alberto; Uriarte Perez de Urabayen, David; Rodríguez López, Claudia; Panades De Oliveira, Luisa; Pérez Martínez, David Andres
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La ECJ es una patología neurodegenerativa que suele presentarse como encefalopatía difusa rápidamente progresiva. Casos atípicos que se presentan como focalidad neurológica aislada pueden confundir el diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Selección de pacientes con afasia como debut de ECJ en nuestra base de datos. Revisión sistemática de la literatura.
RESULTADOS
Presentamos tres pacientes, todas mujeres (rango edad 72-76 años). Debut con afasia mixta aguda aislada, sufriendo deterioro neurológico rápido con mutismo y mioclonías, tras al menos dos semanas de afasia aislada. Proteína 14.3.3 en LCR positiva en 3/3, RM sugerente en 1/3, y EEG con patrón periódico en 3/3. Duración media de enfermedad 36 días (32-39). Estudio genético sin mutaciones en gen PRNP, identificándose polimorfismo en codón 129 M/M en 3/3. En la revisión sistemática, se han identificado 25 casos entre 1967-2017, 56% mujeres. Edad media 66.57 años (47-77). Todos presentaron afasia mixta aislada durante al menos dos semanas. Proteína 14.3.3 positiva en 18/20 disponibles (90%), negativa una e inconcluyente otra. RM típica en 48%. EEG típico al inicio en 36%, lento en hemisferio izquierdo en el 100%, con alteraciones típicas evolutivamente. PRNP no mutado en 100% de casos disponibles (23), con polimorfismo en codón 129 M/M en 79% de los 19 disponibles, siendo el otro 21% M/V. Tiempo medio de enfermedad 6.36 meses (1-42).
CONCLUSIONES
La afasia aislada puede ser el único síntoma de debut de la ECJ hasta en el 1% de los casos. Parece relacionarse con evolución más agresiva. El polimorfismo del codón 129 M/M es el más frecuente.
