COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco Madera, Sara 1; Dengra Maldonado, Ana Isabel 2; Villegas Rodríguez, Inmaculada 2; Andreo Jiménez, Francisco Javier 3; Fernández López, Maria Dolores 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario San Cecilio; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves
OBJETIVOS
La miocardiopatía hipertrófica es una anomalía del miocardio con hipertrofia del ventrículo izquierdo, sin dilatación ventricular. El 60% son debidos a mutaciones en genes de las proteínas del sarcómero, el 30% son de causa desconocida y el 10% son secundarios a múltiples etiologías como errores del metabolismo (Fabry, Pompe, Danon...), síndromes malformativos, enfermedades neuromusculares, mitocondriales, amiloidosis, endocrinas o farmacológicas. Presentamos un caso de ictus isquémico en mujer joven con miocardiopatía hipertrófica y su diagnóstico diferencial.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describe historia clínica, pruebas diagnósticas y procedimiento terapeútico.
RESULTADOS
Mujer de 43 años con infarto en territorio de la ACM derecha por oclusión M1 derecho. Se realiza fibrinolisis IV y trombectomía mecánica (TICI IIB). Antecedentes de hipoacusia, diabetes mellitus e ingreso reciente en Cardiología por insuficiencia cardiaca, detectándose miocardiopatía hipertrófica severa, pendiente de filiación. Madre y hermano con DM e hipoacusia. En el estudio destacó insuficiencia renal leve y ácido láctico elevado, CPK normal. RM cardíaca compatible con miocardiopatía infiltrativa. Gota seca para Fabry negativa y gammagrafía ósea no sugerente de amiloidosis. Dados los antecedentes sospechamos enfermedad mitocondrial, siendo positivo el estudio genético para la mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1.
CONCLUSIONES
Las enfermedades mitocondriales son enfermedades multiorgánicas. La mutación m.3243A>G gen MT-TL1 es la más frecuente y puede tener diversas manifestaciones sindrómicas. En este caso consideramos que se trata del síndrome MIDD (maternally inherited diabetes and deafness syndrome).
