COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Salgado Cámara, Paula 1; Muñoz González, Adriana 2; Vales Montero, Marta 2; Simón Campo, Paula 2; Martín Gómez, Miguel Angel 2; De la Casa Fages, Beatriz 2; Contreras Chicote, Ana 2; Velázquez Pérez, Jose Miguel 2; Grandas Pérez, Francisco Javier 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
El Síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico caracterizado por monosomía parcial o total del cromosoma X. Las alteraciones neurológicas que puede asociar son fundamentalmente neuroanatómicas (de predominio hemisférico derecho), neuropsicológicas y psiquiátricas, probablemente resultado de complejas interacciones entre anomalías genéticas y deficiencias hormonales. Hasta el momento, no se han descrito pacientes con ST y discinesias paroxísticas. Presentamos el caso de una paciente con ST y discinesia paroxística cinesigénica (DPC) con estudio genético compatible.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 21 años diagnosticada de ST al año de vida. A los seis años comienza con episodios paroxísticos de pocos minutos de duración de postura anormal mantenida, no dolorosa, consistente en flexión de miembros superiores, rotación cefálica y extensión de tronco, sin alteración del nivel de consciencia. Los presenta varias veces al día, siempre al iniciar o realizar una acción.
RESULTADOS
Se realizan analítica completa -incluyendo metabolismo del cobre y estudios de aminoácidos y ácidos grasos- y RMN cerebral, sin alteraciones. Durante la monitorización vídeo-EEG presenta nuevos episodios, sin alteraciones del trazado. Ante la sospecha de DPC se inicia empíricamente Oxcarbacepina, con excelente respuesta. El estudio genético muestra duplicación (c.649dupC) en el exón 2 del gen PRRT2.
CONCLUSIONES
A pesar de la gran variedad de alteraciones neurológicas relacionadas con el ST, no se ha descrito en la literatura la coexistencia de estas dos entidades, ya infrecuentes por separado. Este caso abre el debate acerca de si esta relación es fruto de la casualidad o de una causalidad todavía desconocida en el momento actual.
