COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sorrentino Rodríguez, Agustin 1; Martín Aguilar, Lorena 1; Lozano Sanchez, Manuel 1; Samaniego Toro, Daniela 1; Ispierto Gonzalez, Lourdes 1; Alvarez Ramo, Ramiro 1; Paré Curell, Marti 1; Zhu , Nuole 1; Guanyabens , Nicolau 2; Gomis Cortina, Meritxell 1; Garrido Pla, Alicia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Mataró
OBJETIVOS
Compartir un caso de síndrome de encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonias(PERMS).
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 67 años con diabetes tipo 1 complicada con polineuropatía axonal sensitivo-motora, que presenta parkinsonismo lentamente progresivo de cinco años de evolución. Inicialmente presenta inestabilidad de la marcha, nistagmus multidireccional y temblor mentoniano y postural no reemergente en mano izquierda. Tras dos años aparecen lentificación global, generalización del temblor, bradicinesia asimétrica y rigidez generalizada. Posteriormente presenta calambres nocturnos que mejoran con benzodiacepinas, hipomimia y pie varo bilateral. Ingresa por espasmos dolorosos en extremidades inferiores y cuadro generalizado de temblor de reposo, rigidez axial, hipertonía en extensión y tetraparesia grave. Sin alteraciones de funciones superiores ni del sueño.
RESULTADOS
Estudio de anemias, oligoelementos, proteínas, hormonas, serologías, autoinmunidad, metales pesados, marcadores tumorales, líquido cefalorraquídeo(LCR), anti-neuronales (incluídos anti-anfifisina y anti-receptor de glicina [antiGlyR]) negativos. Resonancia magnética cerebromedular normal. Electromiograma con mioclonias generalizadas. Se diagnosticó de síndrome de persona rígida por anti-GAD 65 positivos en LCR y suero. Se descartaron neoplasia y autoinmunes asociadas (salvo diabetes). Como tratamiento sintomático se utilizaron gabaérgicos y levetiracetam. Como etiológico, inmunoglobulinas, luego plasmaféresis y finalmente rituximab y ciclofosfamida. La respuesta general fue pobre.En meses se instauraron oftalmoplejia, tetraplejia espástica y mioclonias generalizadas, por lo que se reorientó como PERMS. Presentó complicaciones como gastroparesia, neumonías, íleo e infecciones urinarias. Fue éxitus meses más tarde.
CONCLUSIONES
Estos síndromes se consideran un espectro de una enfermedad pero, con el desarrollo de pruebas complementarias, probablemente se establecerán límites más netos. PERMS suele presentar positividad antiGlyR, pero para nuestro caso hubo negatividad.
