COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ávila Fernández, Ana; García Alvarado, Nerea; Almansa Castillo, Rosario; Pérez Matos, Julio Alberto; Layos Romero, Almudena; Jamilena López, Alvaro; Gisbert Tijeras, Enrique; Muñoz Escudero, Francisco; Marsal Alonso, Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud

OBJETIVOS

- Realizar una breve revisión sobre el Síndrome de Wolfram (SW), a propósito de un caso con seguimiento en nuestro Servicio. - Repasar las manifestaciones neurológicas asociadas al mismo.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 34 años diagnosticado de SW, con diabetes insípida, diabetes mellitus y neuropatía óptica bilateral. Derivado a consultas de Neurología por cuadro de cinco años de evolución consistente en disfagia progresiva para sólidos y líquidos, dificultad para la marcha con sensación subjetiva de inestabilidad, aumento de la base de sustentación y espasticidad en miembros inferiores.

RESULTADOS

La exploración mostraba déficits visuales residuales por neuropatía óptica bilateral y llamaba la atención la clara afectación de la marcha, en relación con balance motor de 4-/5 en miembros inferiores, espasticidad moderada en las cuatro extremidades. Existía además ataxia con flexión anterior y lateral derecha del tronco durante la deambulación. Se realizó analítica de sangre (bioquímica, hemograma, estudio de coagulación y anemias, proteinograma, autoinmunidad) sin alteraciones relevantes. La RMN cerebral mostró atrofia cerebelosa y de tronco y adelgazamiento de quiasma y nervios ópticos. La clínica presentada por el paciente junto con los resultados de las exploraciones complementarias eran compatibles con progresión del SW de base.

CONCLUSIONES

- El SW es una enfermedad neurodegenerativa rara de base genética. - El diagnóstico se basa en la clínica, siendo necesaria la presencia de diabetes mellitus tipo 1 y atrofia óptica bilateral. - No existe tratamiento etiológico. Estos pacientes suelen fallecer precozmente por depresión respiratoria secundaria a degeneración bulbar.