COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Adarmes Gómez, Astrid Daniela 1; Carrillo Garcia, Fatima 2; Jesús Maestre, Silvia 2; Macias Garcia, Daniel 2; Mendez del Barrio, Carlota 2; Vargas González, Laura 2; Carballo Cordero, Manuel 2; Gómez Garré, Pilar 2; Mir Rivera, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La paraparesia espástica tipo 11 (SPG 11) se caracterizada por debilidad y espasticidad progresiva en miembros inferiores, pudiendo acompañarse de signos neurológicos adicionales. Se han descrito más de 70 mutaciones con patrón de herencia autosómica recesiva. Objetivo Caracterizar el fenotipo de un caso con mutaciones patogénicas en hetorocigosis compuesta no descritas previamente en el gen SPG11.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 21 años, sin antecedentes familiares relevantes, padres no consanguíneos, nacido tras embarazo normal, y parto distócico. Comenzó a los 15 años con alteración de la marcha, caídas frecuentes, y dificultad para levantarse del sofá. Dificultades del aprendizaje desde la infancia.
RESULTADOS
En la exploración destaca: disartria, espasticidad en miembros inferiores con piramidalismo, paraparesia leve 4/5, marcha pareto-espástica con aumento de la base, y dificultades para realizar el tándem. Valoración oftalmológica normal. Pruebas complementarias: RM de cráneo/columna cervical normal (ausencia de adelgazamiento del cuerpo calloso) y ENG/EMG normales. Neuropsicología: déficit de funciones ejecutivas. Secuenciación masiva de panel multigénico para SPG: 2 mutaciones en el gen SPG11 en heterocigocis compuesta c.2317-1G>A y c.3686+3_6delGAGT que afectan al correcto splicing de los exones 12 y 22, no descritas previamente. Estudio de segregación familiar: padre y hermana portadores de la mutación c.3686+3_6delGAGT, madre portadora para la mutación c.2317-1G>A.
CONCLUSIONES
El caso descrito presenta paraparesia espástica y déficit intelectual leve, en relación con mutaciones patogénicas en hetorocigosis compuesta no descritas previamente en el gen SPG11. No presenta adelgazamiento del cuerpo calloso ni lesiones en sustancia blanca a diferencia de la mayoría de casos descritos de SPG11.
