COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Cots Foraster, Anna 2; Coll Presa, Cristina 2; Molins Albanell, Albert 2; Genis Batlle, David 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
Las homocistinurias (enfermedades congénitas con acúmulo de homocisteína y homocistinúria) pueden estar causadas por varias mutaciones. De herencia recesiva, suelen debutar en edad infantil con síntomas neurológicos, vasculares, esqueléticos y oftalmológicos. Describir un caso de defecto de re-metilación de la homocisteína de debut en la edad adulta
MATERIAL Y MÉTODOS
Historia y exploración neurológica. Estudios neuroradiológicos, neuropsicológico, neurofisiológico, genético molecular, bioquímico.
RESULTADOS
Mujer de 47 años que a los 39 años inicia crisis comiciales focales con pérdida del nivel de conciencia y crisis generalizadas controladas con Lamotrigina y Lacosamida, síndrome cerebeloso, síndrome piramidal, síndrome extrapiramidal leve, deterioro cognitivo y trastorno psiquiátrico. RM cerebral inicial: atrofia cerebal y cerebelosa. Vitamina B12 inicial normal. Estable durante 8 años. Tras episodio de vómitos aumentaron las crisis comiciales y empeoró el cuadro neurológico. RM cerebral de control: aumento de la atrofia. Recuperó parcialmente. Tras un amplio estudio etiológico (enfermedad mitocondrial, ataxias autosómicas dominantes) negativo, se determinaron aminoácidos en sangre con aumento de homocisteína y disminución de metionina, vitamina B12 baja, y ácido metilmalónico y acetilcarnitinas normales. La actual sospecha es un déficit de re-metilación de la homocisteína. Estudio genético molecular en curso. Desde el diagnóstico ha recibido tratamiento con Ácido Fólico, Cianocobalamina, Piridoxina, Betaína y Levocarnitina con estabilidad clínica.
CONCLUSIONES
Ante la asociación de síndrome piramidal, cerebeloso y deterioro cognitivo de inicio adulto de etiología desconocida, es adecuada la sospecha de enfermedades congénitas del metabolismo. La determinación de aminoácidos en sangre puede contribuir al diagnóstico. Es un cuadro tratable de ahí la importancia de establecer un diagnóstico.
