COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Coll Presa, Cristina 2; Molins Albanell, Albert 2; Volpini Bertran, Victor 3; Corral Seija, Jordi 3; Sánchez Díaz, Aurora 4; Campistol Plana, Jaume 5; Genis Batlle, David 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: CDGM. Centre Diagnóstic Genètic Molecular: IDIBELL. Hospital Duran i Reynals; 4. Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 5. Servicio: Neuropediatria. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
DRPLA es una enfermedad de herencia autosómica dominante por expansión de trinucleótidos CAG en el gen ATN1. Cursa con ataxia, coreo-atetosis, mioclonías, epilepsia y demencia, con edad de inicio variable. Presentamos los resultados de la evolución de una familia con cuatro miembros afectos por DRPLA.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se efectúan historia y exploración neurológica, estudios neuroradiológicos, neurofisiológico, neuropsicológico y molecular. Seguimiento: 20 años.
RESULTADOS
I-A: Madre (probando): epilepsia y corea a las que se añade demencia de tipo frontal subcortical y ataxia. Expansión 65 repeticiones CAG que transmite sin variación a sus dos hijos. Exitus a 38 años (neumonía). II-A. 41 años. Varón. Epilepsia en la infancia. Progresivamente se añaden corea, ataxia, demencia frontal subcortical, anosognosia, mioclonías, incontinencia, trastorno conductual severo. Sólo se controla parcialmente la epilepsia pero no el trastorno conductual o la corea. RM cerebral: atrofia cerebelosa, mesencefálica y pontina. II-B 29 años. Varón. Epilepsia des de la infancia, ataxia, mioclonías, déficit cognitivo y dificultad para controlar impulsos. RM cerebral: atrofia cerebelosa. III-A. Hija de II-A. Retraso mental. Epilepsia. Trastorno del movimiento coreiforme. Exitus a los 15 años.
CONCLUSIONES
Tres de nuestros pacientes presentan un cuadro clínico superponible (IA, II-A y II-B), con clínica similar pero diferencias en la edad de inicio y rapidez de la evolución. Ignoramos la causa de estas variaciones fenotípicas y de los factores epigenéticos relacionados. III-A sufrió una anticipación con el cuadro más precoz y severo.
