COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Gich Fullà, Jordi 2; Volpini Bertran, Victor 3; Corral Seija, Jordi 3; Genis Batlle, David 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: CDGM. Centre Diagnóstic Genètic Molecular: IDIBELL. Hospital Duran i Reynals
OBJETIVOS
Seguimiento clínico a lo largo de 15 años de una familia afecta por SCA17.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se efectúa estudio clínico, neuropsicológico y genético de una familia afecta por SCA17. Se realizan múltiples controles clínicos, seguimiento neuroradiológico y estudios neuropsicológicos a dos de los tres miembros.
RESULTADOS
La madre es portadora de una expansión con 45 repeticiones CAG en el gen TBP (TATA-binding protein) que ha transmitido a dos de sus tres hijos. Clínica: 1-A: Mujer 72 años. Estudiada a los 59 y 72 años. Asintomática. Estudios neuropsicológicos normales. RM cerebral: normal. 2-A (probando): Mujer 45 años. Síndrome clínico inicial: disartria y ataxia post-parto. El estudio muestra atrofia vermiana y hemisférica en la RM y un síndrome frontal subcortical. Actualmente presenta la misma situación neurológica, mayor severidad del síndrome frontal. RM cerebral: atrofia vermiana y hemisférica sin cambios. 2-B: Varón 32 años. Trastorno bipolar atípico (Criterios DSM-IV) con mala respuesta al tratamiento. Tras síndrome febril presenta ataxia, oftalmoparesia con ptosis bilateral. Recupera situación basal en días, persistiendo sólo trastorno psiquiátrico. Meses más tarde suicidio. RM cerebral: leve atrofia cerebelosa.
CONCLUSIONES
Familia afecta por SCA17 con bajo número de repeticiones CAG: 1. Presentan 3 fenotipos: normal, psiquiátrico, y cerebeloso leve con predominio de la clínica de síndrome frontal subcortical. 2. Pueden permanecer asintomáticos en edad avanzada. 3. Muestran poca afectación clínica cerebelosa (aparte síndrome cognitivo). 4. Evolucionan muy lentamente. 5. Presentan sensibilidad a hipertermia y a factores de estrés con empeoramiento neurológico agudo concomitante.
