COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Feal Painceiras, Maria Jose; López Fernández, Maria; Roel García, Alexia; Muñoz Enriquez, Guillermo Jose; Valdés Ameyrich, Lorena; Cores Bartolome, Carlos; Cajaraville Martínez, Sabela; Raña Martínez, Natividad; Fernández Couto, Dolores; Castellanos Rodrigo, Maria del Mar

CENTROS

Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña

OBJETIVOS

La Migraña Hemipléjica (MH) es un tipo de migraña poco frecuente cuya principal característica es la presencia de aura motora. Podemos hablar de formas familiares o esporádicas. Clásicamente se han identificado mutaciones en tres genes que codifican transportadores de canales iónicos (-canal de calcio -CACNA1A-, bomba Na+/K+ -ATP1A2- y canal de sodio -SCN1A-) y que se transmiten con patrón de herencia autosómica dominante. Se diferencian dos formas: la MH pura y severa, ésta última asociada a inicio precoz con ataques severos que llevan a coma reversible, retraso mental, epilepsia y episodios diarios de ceguera repetitiva (EDCR).

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos el caso de un paciente varón con antecedentes de epilepsia desde la infancia, retraso del desarrollo psicomotor, episodios de migraña acompañados de hemiparesia alternante, con una frecuencia de 1/mes y (EDCR) espontáneos o desencadenados por cambios en la intensidad lumínica, de segundos de duración y frecuencia elevada (20/día).La hermana, el sobrino, el padre y la abuela paterna del paciente padecen un cuadro similar con asociación de epilepsia, retraso mental, migraña hemipléjica y EDCR.

RESULTADOS

El cuadro clínico del paciente y su familia es compatible con el diagnóstico de MH asociada a mutación del gen SCN1A cuyo estudio se ha solicitado y está pendiente resultado.

CONCLUSIONES

La MH asociada a mutación del gen SCN1A y fenotipo ocular es una variante muy rara de migraña de la que sólo hay descritas previamente dos familias. El cuadro clínico del paciente y familia presentados sería compatible con el tercer caso descrito en Europa.