COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Torre, Paula 1; Escobar Villalba, Alfonso 1; Escríbano Paredes, Bernardo 1; Avilés Olmos, Iciar 1; Estévez Fraga, Carlos 1; López-Sendón , Jose Luis 1; García Ribas, Guillermo 1; Martínez Castrillo, Juan Carlos 1; Rábano , Alberto 2; Alonso Cánovas, Araceli 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio: Banco de tejidos. Fundación Cien
OBJETIVOS
Presentación de un caso clínico-patológico excepcional. Las degeneraciones lobulares frontotemporales (DLFT) presentan fenotipos clínicos heterogéneos, con una correlación clínico patológica baja. El síndrome corticobasal (SCB) es particularmente equívoco en su correlación clinicopatológica, aunque suele asociarse a patología tau. La supervivencia de las DLFT es variable, habiéndose descrito supervivencias de hasta 19 años tras diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer que debutó con un trastorno de la marcha y caídas de evolución subaguda a la edad de 53 años. En la exploración presentaba hipomimia, disartria, hemiparesia izquierda, bradicinesia y piramidalismo bilaterales. Evolutivamente desarrolló anartria, distonía generalizada con afectación predominante facio-mandibular y de extremidades izquierdas, alteración supranuclear de la mirada vertical, incapacidad para la marcha y dispraxia gestual, con aparente preservación cognitiva-conductual.
RESULTADOS
La RM mostró atrofia corticosubcortical de predominio derecho parieto-occipito-temporal, sin observarse alteraciones en electromiograma, RM cervical o ecografía de sustancia negra. No hubo respuesta a tratamiento dopaminérgico y la paciente falleció a los 82 años. La neuropatología mostró alteración casi exclusiva frontal con vacuolización superficial cortical, gliosis e inclusiones TDP43+ dendríticas, gliales y neuronales citoplasmáticas y nucleares.No había inclusiones p62+ en cerebelo.No se observaron inclusiones o alteraciones a otros niveles (especialmente en ganglios basales, hipocampo o núcleos pigmentados del tronco), ni patología relevante vascular o Alzheimer concomitantes.
CONCLUSIONES
El estudio neuropatológico resulta fundamental para mejorar el conocimiento de la variabilidad clínico-patológica, como este caso atípico de DLFT TDP-43 positiva con afectación focal exclusiva frontal, con supervivencia prolongada y presentación clínica como síndrome corticobasal.
