COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Navacerrada Barrero, Francisco Jose 1; Valle Arcos, Maria Dolores 2; Arroyo Solera, Margarita 3; Plaza Nieto, Jose Francisco 3; Alonso Navarro, Hortensia 3; Jiménez Jiménez, Felix Javier 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Leonor; 3. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste
OBJETIVOS
Descripción fenotípica de un nuevo caso de polineuropatía hereditaria CMT4J (OMIM 611228) producida por la mutación del gen FIG4 con la presencia de hallazgos electrodiagnósticos distintivos no descritos previamente para esta variante.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica, electrofisiológica y genética de una paciente con polineuropatía hereditaria CMT4J.
RESULTADOS
Mujer caucásica de 22 años con una polineuropatía hereditaria con las siguientes características diferenciales: (1) Fenotipo clínico con historia lentamente progresiva, desde la primera década de la vida de hipostesia distal y simétrica en 4 extremidades, para todas las modalidades sensitivas y debilidad motora leve en musculatura intrínseca de los pies, con presencia de pie cavo bilateral. La situación funcional a los 22 años es de completa autonomía. (2) Fenotipo electrodiagnóstico que muestra una polineuropatía sensitivo motora simétrica que reúne criterios de desmielinización primaria con VC < 38m/s y la presencia de signos de desmielinización focal con bloqueos parciales de la conducción y dispersión temporal en regiones no expuestas a compresión. (3) Genotipo realizado mediante secuenciación genética con detección de dos mutaciones en heterocigosis en el gen FIG4, c112T>C (p.Ile41Thr) y c.737G>A (p.Trp246Ter).
CONCLUSIONES
La escasa especificidad en la presentación fenotípica de los subgrupos de polineuropatías hereditarias, puede hacer enormemente complejo su diagnóstico molecular. La presencia de signos de desmielinización focal, es un hallazgo extraordinario en las polineuropatías hereditarias, por lo que la comunicación del presente caso de CMT4J, con hallazgos electrodiagnósticos tan distintivos frente a otras polineuropatía hereditarias, podría ayudar a generar hipótesis diagnósticas para dirigir e interpretar el estudio genético en otros pacientes.
