COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Caldú Agud, Rocio 1; Rodríguez Gascón, Diego 1; Aladrén Sangrós, Jesus Angel 1; Alfaro Torres, Jorge 2; Rodríguez Valle, Ana 3; Capablo Liesa, Jose Luis 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio de Genética. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La miopatía de Bethlem (MB) tiene baja prevalencia, < 1/1000000 habitantes; causada por mutaciones en los genes codificadores del colágeno VI: COL6A1, COL6A2 y COL6A3. Los síntomas suelen aparecer sobre la primera o segunda década de la vida. La clínica característica es de debilidad proximal y contracturas distales, con una progresión lenta. Presentamos un caso con debilidad distal y debut tardío.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón, 42 años, con antecedentes familiares de madre y hermana con pies cavos. Desde niño corría con dificultad y saltaba mal, aunque ha hecho deporte con regularidad. Consulta por dificultad para la marcha rápida, progresiva de 6 años de evolución. Calambres en extremidades inferiores ante pequeños esfuerzos. A la exploración destaca debilidad para la flexión plantar (4+/5) con amiotrofia gemelos internos bilateral. Ausencia de fasciculaciones, miotonía ni anquilosis. Pies cavos con tendencia al varo bilateral. Resto sin focalidad
RESULTADOS
CK:1089 U/l. Electromiograma: fibrilaciones, ondas positivas y fasciculaciones en gemelos. Electroneurograma y RM lumbar: normal. RM muscular: Atrofia e infiltración grasa vastos laterales e internos de cuadriceps, gemelos, sóleos y músculos peroneos. No patrón inflamatorio. Biopsia muscular gemelo derecho: Atrofia muscular. Fibrosis endomisial. Centralización nuclear. Infiltración adiposa. Fibras regenerativas. Necrosis focal. Estudio genético: Mutación c.74474A>G (p.Lys2483Glu) gen COL6A3 en homocigosis. Negativo para miopatías de inicio distal.
CONCLUSIONES
La mutación c.74474A>G (p.Lys2483Glu) gen COL6A3 ha sido descrita como patógena, causante de la MB. En nuestro caso la presentación fue atípica por el debut clínico y la ausencia de contracturas y alteraciones cutáneas. Ocasionalmente, el fenotipo inicial puede confundirnos al plantearnos el diagnóstico diferencial.
