COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gavilán Iglesias, Tania 1; Fernández-Burriel Tercero, Miguel 2; Sanz del Forcallo, Francisco Javier 1; Fernández García, Maria Teresa 1; Duarte Martín, Juan Jose 1; Ramírez Manchón, Victoria 1; Cáceres Marzal, Cristina 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Mérida; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital de Mérida; 3. Servicio: Pediatría. Hospital Materno Infantil (Badajoz)
OBJETIVOS
Más del 30% de las epilepsias tienen una etiología genética, siendo las mutaciones en genes de canales iónicos las más frecuentes. Describimos la causa genética de la epilepsia en tres miembros de una familia
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos tres individuos de una familia afectos de epilepsia: Una mujer de 28 años, con crisis febriles desde los 10 meses de edad, crisis generalizadas afebriles a los 11 meses y posteriormente crisis focales. Su hijo de 4 años presenta crisis febriles plus de inicio a los 11 meses y leve retraso psicomotor. La hija de 15 meses presenta crisis febriles plus desde los 12. Los tres presentan buen control sintomático con monoterapia. Se realiza un panel de epilepsia de 15 genes mediante tecnología NGS.
RESULTADOS
Realizado el estudio genético, se encuentra una alteración de significación clínica desconocida en el exón 6 del gen SCN1A (NM_001165963):c.844>T; p.Pro282Ser, en heterozigosis y que cosegrega en los miembros afectados de la familia. La mutación aparece de novo en la madre y no ha sido descrita anteriormente aunque mutaciones en residuos cercanos (280,281) se han descrito como responsables del Síndrome de Dravet.
CONCLUSIONES
Mutaciones en el gen SCN1A se asocian con el síndrome de Dravet, crisis febriles, epilepsia focal y generalizada y migraña hemipléjica familiar. Presentan herencia autosómica dominante y penetrancia variable. La mutación de esta familia no está descrita previamente, por ello no podemos aportar un pronóstico, pero sí perfilaremos un tratamiento antiepiléptico en función del gen mutado, evitando fármacos bloqueantes de canales de sodio.
