COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ortega Suero, Gloria 1; Fernández Matarrubia, Marta 2; Gomez-Escalonilla Escobar, Carlos Ignacio 3; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
El tipo islandés es una forma de angiopatía amiloide cerebral (AAC) familiar relacionada con una mutación autosómica dominante en el gen CST3 (cistatina C), descrita en varias familias islandesas y un caso estadounidense esporádico. La edad de inicio de los síntomas suele ser precoz y la evolución fatal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 64 años con antecedente de migraña con aura visual que en los últimos 5 años presenta episodios focales neurológicos recurrentes transitorios y quejas mnésicas. Antecedentes familiares: su padre inició una demencia con 65 años y fue diagnosticado de “enfermedad de Binswanger”; cuatro tías paternas presentan demencia; su hermano mayor presenta fallos de memoria y el menor “microinfartos cerebrales”. La neuroimagen del paciente presenta múltiples depósitos petequiales de hemosiderina y leucoaraiosis extensa compatible con angiopatía amiloide. Estudio del NOTCH3 negativo.
RESULTADOS
Sospechando AAC familiar se realiza inicialmente estudio de secuenciación y deleciones/duplicaciones del gen APP, negativo, y posteriormente secuenciación del gen CST3 detectándose en heterocigosis 3 variantes (157G>C), (153T>G) y (73G>A), relacionadas con la regulación de la expresión de la proteína, no descritas previamente.
CONCLUSIONES
Probablemente nos encontramos ante una primera familia española, con AAC hereditaria tipo islandés sin constancia de este origen, relacionada con el gen CST3, actualmente pendiente de estudio de segregación. Este caso difiere del fenotipo característico islandés en la edad mayor de comienzo y la menor gravedad. Mutaciones diferentes de L68Q en el gen CST3 podrían causar variantes fenotípicas como la observada en esta familia.
