COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Delgado Suarez, Celia 1; García Saez, Rafael 2; Villar Quiles, Nur 2; Jorquera Moya, Manuela 2; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 2; Ortega Suero, Gloria 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente (VWM) es una enfermedad autosómica recesiva, que asocia mutaciones en los genes que codifican el factor iniciador de traducción eIF2B. Típicamente afecta a pacientes en edad pediátrica temprana, con ataxia y deterioro neurológico progresivo y devastador con reagudizaciones. Aunque existe amplia variabilidad fenotípica, el inicio en adultos es poco frecuente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos un caso con manifestaciones inhabituales: inicio en la edad adulta y curso clínico paucisintomático.
RESULTADOS
Mujer de 18 años con antecedentes de migraña episódica y oligomenorrea. Consulta por status migrañoso farmacorresistente durante 2 semanas tras evento estresante. Días después asocia crisis focales motoras secundariamente generalizadas. La exploración objetiva inatención, labilidad emocional y leve piramidalismo bilateral. La fuerza, sensibilidad, coordinación y marcha son normales. El TC craneal muestra leucopatía confluente bilateral. La RM objetiva afectación difusa de sustancia blanca profunda y yuxtacortical sin realce postcontraste, con respeto de las fibras U, áreas quísticas periventriculares y escasa afectación temporal y cerebelosa, altamente sugestiva de VWM. La evaluación ginecológica demuestra fallo ovárico precoz. El estudio genético muestra la presencia en homocigosis de una variante patogénica de cambio de sentido (Arg113His) en el gen EIF2B5. En el seguimiento a 6 meses, la paciente se encuentra asintomática, con tratamiento antiepiléptico.
CONCLUSIONES
La leucopatía difusa en el adulto ofrece un amplio diagnóstico diferencial: enfermedades desmielinizantes, arteriopatías hereditarias, enfermedades lisosomales, peroxisomales, mitocondriales... La RM presenta gran sensibilidad y especifidad en el diagnóstico precoz de VWM. Con la neuroimagen característica se encuentra la mutación genética casi de forma invariable.
