COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Rodríguez, Laura 1; Blanco Lago, Raquel 2; García-Cabo Fernández, Carmen 3; Pérez Álvarez, Angel Ignacio 4; Fernández Menéndez, Santiago 4; Gonzalez Sanchez, Susana 5; Cela Galván, Javier 6; Málaga Diéguez, Ignacio 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Hospital de Jove; 2. Servicio: Neuropediatria. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurología. Centro Médico de Asturias; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Central de Asturias; 6. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Central de Asturias; 7. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es una entidad poco frecuente caracterizado por una atrofia de estructuras infrantentoriales, principalmente hemisferios cerebelosos y protuberancia. Se pretenden describir los casos de HPC diagnosticados en nuestro centro entre los años 2008-2017.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis descriptivo y retrospectivo de los pacientes con diagnostico radiológico de HPC valorados en la consulta de neuropediatría del Hospital Universitario Central de Asturias.
RESULTADOS
Se obtienen tres pacientes, todos ellos varones con edades comprendidas entre los 9 y 12 años. El primero nace tras una gestación a término y parto normal (Apgar 9/10), presentando un deterioro evolutivo posterior hacia una tetraparesia mixta y un deterioro psicomotor grave. Los otros dos pacientes, son prematuros con bajo peso (29-32 semanas respectivamente) y presentan parto por cesárea (Apgar 4/8). Uno de ellos, además sufre una hemorragia intraventricular perinatal evolucionando hacia una tetraparesia espástica y un retraso cognitivo moderado-grave. El otro paciente, presenta una evolución muy favorable siendo en la actualidad independiente y presentando únicamente dificultades en la motricidad fina. En los estudios RM cerebral realizados en los tres pacientes, se objetivó severa atrofia de ambos hemisferios cerebelosos junto, respetando vermis superior, e hipoplasia troncoencefálica. El cariotipo fue normal en todos ellos.
CONCLUSIONES
La presencia de HPC se ha relacionado en la mayoría de los casos con alteraciones genéticas autosómicas recesivas y más raramente con cuadros de prematuridad extrema. La evolución clínica dependiendo de la etiología puede ser muy variable. Serán necesarios estudios genéticos más completos para filiar de forma adecuada el origen de la HPC en nuestra serie.
