COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Ariztegui, Nuria 1; Luquin Piudo, Maria Rosario 2; Garcia Ruiz Espiga, Pedro 3; Martínez Castrillo, Juan Carlos 4; en representación GETM , - 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 4. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 5. Servicio: .. .
OBJETIVOS
La prevalencia de NPC en adultos está infraestimada. Síntomas más frecuentes: psiquiátricos(36%), ataxia(76%), trastornos del movimiento(45%), disfunción cognitiva(61%), parálisis mirada vertical(75%), Epilepsia. El diagnóstico es complicado, debe sospecharse en pacientes con estos síntomas Estudio de prevalencia de NPC en la población atendida en varios centros españoles. Diseñado y dirigido por el GETM de la SEN y aprobado por los CEIC locales. Objetivos: Mejorar la capacidad de detectar NPC en la población adulta con trastornos del movimiento. Secundarios. Conocer prevalencia real de NPC en adultos con enfermedades Neurodegenerativas. Establecer la validez de síntomas y signos como herramientas dignósticas de formas adultas de NPC.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hombres y mujeres, 18-70 años que firman consentimiento y presenten al menos 2 de los síntomas típicos con curso progresivo e inicio antes de los 55 años. ESTUDIOS: Indice de sospecha de NPC, Marcadores Biológicos: Actividad enzimatica de Citotriosidasa , Concentración de CCL18/PARC y 7Cetocholesterol. Secuenciación genes NPC1 y NPC2
RESULTADOS
Indice sospecha NP-C: 30 sujetos(39%) con riesgo aumentado de NP-C(NPC-IS >70) Análisis Genético 78 pacientes: 1 paciente con 2 variantes patogénicas (1.28%), 1 con una variante patogénica (1.28%), 9 muestras (11.5%) variante de significado incierto (VSI), 2 sujetos (2.56%) con 2 VSI. Todos tenían valores aumentados de marcadores bioquímicos. Paciente con 2 variantes patogénicas: mujer 46 años, ataxia, trastorno esquizoafectivo, disartria y deterioro cognitivo.
CONCLUSIONES
La prevalencia de NPC (1/78 casos) es mayor que la reportada previamente en población general (0.83–0.96:100,000 nacidos vivos). 11 pacientes con Indice de sospecha y marcadores bioquímicos elevados presentan variantes de significado incierto.
