COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Climent Huguet, Nuria 1; Bosch Capdevila, Lidia 1; Ruíz Julian, Maria 1; Gil Sánchez, Anna 1; Gonzalo Benito, Hugo 1; Nogueras Penabad, Lara 1; López Ortega, Ricard 2; Purroy Garcia, Francesc 1; González Mingot, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida
OBJETIVOS
El CADASIL es una angiopatía cerebral no-ateroesclerótica y no-amiloidótica que se caracteriza por presentar migraña e infartos subcorticales con demencia subcortical progresiva. Presentamos un caso de encefalopatía isquémica hiperaguda con antecedentes familiares y estudio genético atípico de CADASIL que debuta después de una intervención quirúrgica con anestesia general.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 38 años que tras someterse a una intervención urológica con anestesia general presenta un cuadro progresivo de anartria, tetraparesia y bradipsiquia (NIHSS 22, Mrs 5). La RMN cerebral muestra múltiples ictus agudos, crónicos y signo de O´Sullivan bilateral. Se revisa Rm cerebral del padre fallecido con diagnóstico de Esclerosis múltiple y de la hermana, asintomática, objetivando extensa leucoaraiosis y signo de O´Sullivan bilateral.
RESULTADOS
El estudio genético del gen NOTCH3 fue negativo para la mutación en los exones 2, 3, 4, 5, 6 y 11 encontrándose el polimorfismo pAla202Ala (c.606 A> G) rs1043994 en estado homocigoto en el paciente y en su hermana que hasta hoy no se considera patogénico o sigue en estudio.
CONCLUSIONES
En base a nuestro caso y a la revisión realizada, consideramos que a pesar de no tener genética compatible, se podría diagnosticar de CADASIL pacientes con clínica, antecedentes familiares y estudio de imagen compatibles ya que las mutaciones descritas hasta el momento podrían no ser las únicas causantes de la enfermedad. Finalmente, es conveniente tomar precauciones perioperatorias con la intención de evitar la deshidratación y la anestesia general en pacientes con CADASIL ya que podría desencadenar una encefalopatía isquémica aguda.
