COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Arnáiz Senderos, Sandra; Martín Santidrián, Maria Asuncion; Casas Peña, Elena; Aguado García, Laura; Miranda Santiago, Javier; Pascual Carrascal, Daniel
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos
OBJETIVOS
Presentar el caso de un paciente con miopatía con intolerancia al ejercicio por glucogenosis tipo IXb y una variante deletérea en el gen PHKB no descrita previamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 38 años,sin antecedentes familares;deportista,luxaciones de hombro y esguinces de tobillo recidivantes. Desde los 20 años episodios de mialgias,rigidez y calambres en las piernas 2-3 días después de descanso prolongado tras ejercicio.Posteriormente mismos síntomas durante el ejercicio con rabdomiolisis. Actualmente síntomas en reposo. No presenta clínica si realiza ejercicio sólo con los brazos. Exploración neuromuscular sin atrofias ni debilidad.
RESULTADOS
Analítica: CPK en episodios de hasta 4500. CPK basal 140. Son normales o negativas: hormonas tiroideas, vitamina B12,vitamina D,proteinograma; serologías de lúes,borrelia,brucella,VHC,VIH,EBV; marcadores tumorales, ECA. Test de isquemia: curva amonio plana, repetida. Láctico basal normal. EMG: denervación y PUM miopáticos. RM muscular: afectación bilateral de ambos aductores cortos.Biopsia muscular: cambios mínimos inespecíficos. Valoración por hepatología y ecografía hepática normales. En el estudio genético se identificó la variante c.3039C>A para la proteína p.N1013K en el exón 30 trasnscrito NM_000293 del gen PHKB, en heterocigosis. No se ha encontrado en las bases de datos poblacionales.Predictores bioinformaticos de patogenicidad la catalogan como deletérea.
CONCLUSIONES
La deficiencia de fosforilasa-kinasa es causa conocida de glucogenosis IX, con gran variabilidad clínica, y trasmisión autosómica recesiva del gen PHKB. Lo habitual es el debut infantil con hepatomegalia,fallo de crecimiento,hipoglucemias y cetosis. Los síntomas musculares son leves o ausentes. Presentamos un varón con una nueva variante deletérea en el gen PHKB en heterocigosis con síntomas exclusivamente musculares, miopatía e intolerancia al ejercicio.
